2.遗传病的类型.pptVIP

3、复发风险与家庭中患者人数的关系 4、复发风险与病情严重程度的关系 5、复发风险与性别的关系 卡特效应：如果某种多基因病在不同性别中的发病率不同，则发病率低的那个性别的患者亲属发病风险高，特别是性别相反的后代。 三、染色体病 染色体数目或结构异常引起的疾病。  染色体病主要临床表现 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、智力缺陷、生长发育迟缓、特殊肤纹。 染色体病的遗传特点 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 染色体异常发生率 ? 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％ 自发流产胎儿染色体异常发生率 类 型 近 似％ 非整倍体 ? 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排