4.28 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预.ppt

* 产前诊断的疾病种类—— 非染色体性先天畸形 神经管畸形：无脑儿、脊柱裂、脑积水 体表畸形：兔唇等 内脏畸形：先天性心脏病等 通常为非遗传性 ? * 产前诊断疾病与常用的方法（四） B超影像学诊断技术 胎儿磁共振成像 * 孕妇?产前筛查? ? 低风险率 ? 不需进一步 检查 高风险率 ? 产前诊断 ? * 产前筛查中易被误导的观点 能代替产前诊断？ 产前筛查是风险率的估计，不是胎儿异常的确诊 能检测新生儿聪明不聪明？ 不是孩子聪明不聪明的检查 只有高龄孕妇需要做产前筛查？ 不是只有35岁以上的孕妇才有胎儿异常的风险 血浆DNA的高母体DNA背景 血浆 母体 DNA 胚胎 DNA 20% 胚胎 DNA 分娩后母体cffDNA快速降解 Lo et al. Am J Hum Genet 1998; 62:768 cffDNA半衰期16.3min，2h后检测不到 VS 母血胎儿细胞持续存在数年 21染色体3体带来的微量DNA变化 纯胚胎DNA，唐氏与正常21号染色体的剂量变化： 3 : 2 = 1.5 血浆DNA中胚胎DNA占20%时，唐氏与正常21号染色体的剂量变化： 11 : 10 = 1.1 母体血浆DNA中胚胎的DNA一般占5%到30%，大多小于20% 唐氏与正常21号染色体的剂量变化大多