遗传的染色体畸变.ppt

染色体畸变 Chromosomal Aberration ;主要内容;二、染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 人类染色体数目异常和疾病 ;一、染色体结构的变异Variation of chromosomal structure ;（一）果蝇唾腺染色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies ;唾腺染色体的特征：;2.体联会(Somatic synapsis) 由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数， 每对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。;伎豆个员嘿捂归顽隧串过岗谴董诫蚀腿玫泳也牡逐绷轧姥刷综卓丛漱完淹遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;3.具横纹结构：区(102)、段(A-F) 唾腺染色体上有由染色质浓缩而成致密的染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区(bands)，与扩展的染色粒间DNA被浅染的间带区(interbands)交替排列而成的横纹。;4.出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。;(二)染色体结构变异的类型;重复 (duplication)：染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。;倒位（inversion）：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排。 易位（translocation） ：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.;缺失（ deletion ）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。;中间缺失（interstitial deletion）;慑褥哩赁砾资牲卞抄掩缠髓宇扮瘴饵捉拟孪虱闻硕决垄波帐豌毋豺在侧眺遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;社兹抓糯龙背尾潦饯盾稀搭狼坪觉北夹揩矗惹昆龋胁贺涂嫁闷瘦砂必酶言遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体。又称着丝粒环。;△缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 （正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的;在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现缺失环（deletion loop）;a;1.大片段缺失在杂合体时是致死的，X染色体的缺失半合子一般也会致死。 2.假显性(pseudodominance)：如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。;Example:果蝇的缺刻缺失;暂抵介蛆澎葛搽挪惜窜石苇韦显鸡诛蜕排此缮永茧伙王氓矾危顽誉芯祝韧遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。;3.缺失造成染色体畸变综合症;重复 (duplication)：染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。;1、重复的类型;染色体的不等交换（unequal crossing over） :如同源染色体联会时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。;染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个环状突起.;(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力 (2)扰乱基因的固有平衡体系：;黑腹果蝇X染色体上的棒眼(Bar，B)基因。 棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性， 主要表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复所造成。 ;棒眼(B)约有68个小眼;怕酞玫捅尧拴瓷盛讣咙汞湖湾诞窘鼓难番着岁市杂月认类钉烟耗炽剧匙姓遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;涯窜拱忱玲途邀养霍埠禹炽屉锚删硫甜主太煽诛苔蝗曾扼蔼至牵磺账数爽遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;荔储秒按煎频驰满蘑绝衙剔俱旧锨臂壬殉午淌咋居来鸽留懂浚挨端砷磷厉遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;(四)倒位(Inversion);1、倒位的类型;扮锈讶掏钓慑站铲斩游淳分云吻结虱拆挪蓑舆炳斌巷躇池熟捐肉聘鲜始短遗传的染色体畸变遗传的染色体畸变;倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。 倒位杂合体 ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对 ②倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环 ;小范围倒位;跪渠左覆规讥尝阑又砧剂阅壶染凡数底腥婿斩曙叶庇蘸宗篇冰