第一章基因的结构 第一节基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种 .doc

第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因(gene)? 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列． 　 一个典型的真核基因包括: 　　　? ①编码序列—外显子(exon) 　　　? ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) 　　　? ③5-端和3-端非翻译区(UTR) 　　　? ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 ? 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和,基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 　 人基因组3X109(30亿bp)，共编码约10万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。 ? 人类基因组计划（human genome project, HGP）　基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： 　 ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． 　 ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)， 二、真核基因组中DNA序列的分类 #8226; 　　　　　　? (一)高度重复序列(重复次数lO5)　卫星DNA(Satellite DNA) 　　　　　　? (二)中度重复序列 　　　　　　? 1．中度重复序列的特点 　　? 　　　　①重复单位序列相似，但不完全一样， 　　　　　　? ②散在分布于基因组中． 　　　　　　? ③序列的长度和拷贝数非常不均一， 　　　　　　? ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． 　　　　　　? ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)， 　　　　　　? 2．中度重复序列的分类 　　　　　　? ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES 　　　　　　? ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES 　　　　　　? SINES：长度500bp，拷贝数105．如人Alu序列 　　　　　　? LINEs：长度1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl 　　　　　　? (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 　　　　　　? 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列， ? 　　　　　　 三、基因家族(gene family) 　　　　　　? 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同 　　　　　　? 祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。 　　　　　　? 基因家族的特点： 　　　　　　? ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated 　　　　　　? genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因； 　　　　　　? ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； 　　　　　　? ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)． 　　　　　　? Ψa1表示与a1相似的假基因． 　　　　　　? 假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene)。 　　　　　　? 典型的基因家族 　　　　　　? 1．tRNA基因 　　　　　　? 单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇． 　　　　　　? 2．rRNA基因 　　　　　　? l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA) 　　　　　　? 3．组蛋白基因 　　　　　　? 30-40copy．定位：7q32-q36 　　　　　　? 组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4) 　　　　　　? 特点：无intron，Poly(A)- RNA． 　　　　　　? 4．珠蛋白基因 　　　　　　? α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’ 　　　　　　? β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’ 　　　　　　? 四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily)