- 1、本文档共5页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
表4 免疫失调性疾病 疾病 循环t细胞 循环b细胞 血清ig 相关表现 遗传
表4 免疫失调性疾病
疾病 循环T细胞 循环B细胞 血清Ig 相关表现 遗传特征 基因缺陷/可能的机制 OMIM 编号 1. 免疫缺陷伴色素减退 Shediak–
Higashi综合征 正常 正常 正常 部分白化症,反复感染, 迟发型原发性脑病,易患淋巴瘤,中性粒细胞减少, 巨大溶酶体,NK和CTL 活性下降,急性期标记物增高 AR LYST突变,溶酶体转运障碍 214500 (b) Griscelli 综合征2型 正常 正常 正常 部分白化症, 急性期标记物增高,部分病人伴脑病,NK和CTL活性下降 AR RAB27A突变,该基因编码GTP酶,促进分泌囊泡转运到细胞膜 607624 Hermansky–Pudlak综合征2型*
正常 正常 正常 部分白化症,出血倾向,中性粒细胞减少,NK和CTL活性下降 AR AP3B1突变,该基因编码AP-3复合物β亚单位 608233 2. 家族型噬血细胞淋巴组织细胞增生(FHL)综合征 (a) 穿孔素缺陷, FHL2 正常 正常 正常 严重炎症, 持续发热, 血细胞减少, 脾大,噬血细胞增生症, NK和CTL活性降低或缺乏 AR PRF1突变; 该基因编码主要的细胞溶解蛋白穿孔素 603553 (b) UNC13D (Munc13-4)缺陷, FHL3 正常 正常 正常 严重炎症,持续发热,脾大,噬血细胞增生症,KN和CTL活性降低 AR UNC13D*突变,该基因促进初级囊泡融合(*为OMIM命名),OMIM的“官方” 名为UNC13D缺陷和MUNC13D 缺陷 608898 (c) Syntaxin 11 缺陷, FHL4 正常 正常 正常 严重炎症,持续发热, 脾大. 噬血细胞增生症, NK活性降低至缺失 AR STX11突变, 该基因促进分泌囊泡与细胞膜融合和释放成分 603552 (d) STXBP2(Munc 18-2)缺陷,FHL5 正常 正常 正常或降低 严重炎症, 发热, 脾大,噬血细胞增生症,可患肠病,NK和CTL 活性降低(IL-2刺激可部分恢复) AR STXBP2突变, 该基因促进分泌囊泡与细胞膜融合和释放成分 613101 3. 淋巴增生综合征 (a) SH2D1A缺陷, XLP1 正常 正常或降低 正常或降低 EBV感染诱发临床和免疫学异常,包括肝炎,噬血细胞综合征,再生障碍性贫血, 淋巴瘤无或低免疫球蛋白血症, NKT 细胞降低至缺失 XL SH2D1A突变,该基因编码过继蛋白调节细胞内信号 308240 (b) XIAP缺陷, XLP2 正常 正常或降低 正常或降低 EBV感染诱发临床和免疫学异常,包括脾大,肝炎,噬血细胞综合征,结肠炎 XL XIAP突变,该基因编码一种凋亡抑制因子 300635 4. 综合征伴自身免疫 (a) 自身免疫淋巴增生综合征(ALPS) (i) ALPS-FAS CD4?CD8?双阴性(DN) T细胞 正常,CD5+B细胞数增高 正常或增高 脾大,淋巴结大,自身免疫性血细胞减少,易患淋巴瘤,淋巴细胞凋亡缺失 AD(AR病例少见而严重) TNFRSF6突变,该基因调控细胞表面凋亡受体;此外,生殖细胞突变,体质性突变引起相似的表(ALPS-sFAS) 601859 (ii) ALPS-FASLG DN T细胞增高 正常 正常 脾大,淋巴结大,自身免疫性血细胞减少,SLE淋巴细胞凋亡障碍 AD/AR TNFSF6突变,编码CD95凋亡受体 134638 (iii) ALPS- CASP10* DN T细胞增高 正常 正常 淋巴结大, 脾大, 自身免疫,淋巴细胞凋亡障碍 AD CASP10突变,该基因调控细胞内凋亡途径 603909 (iv) Caspase 8 缺陷* DN T细胞轻度增高 正常 正常或 降低 淋巴结大, 脾大, 反复细菌和病毒感染,淋巴细胞凋亡和活性障碍,低免疫球蛋白血症 AD CASP8突变,该基因调控细胞内凋亡和活化路径 607271 (v) 活化的N-RAS 缺陷, 活化的 K-RAS缺陷* T细胞增高或正常 CD5B细胞增高 正常 淋巴结大,脾大,白血病,淋巴瘤,阻断IL-2引起淋巴细胞凋亡障碍 散发性 NRAS体质性突变,该基因编码GTP结合蛋白涉及多种信号传递,活化突变修复,线粒体凋亡 164790 (vi) FADD缺陷* DN T细胞增高 正常 正常 功能性脾功能减退,反复细菌和病毒感染,复发性脑病和肝功能异常,淋巴细胞凋亡障碍 AR FADD突变,该基因编码与FAS相互作用的过继分子,促进凋亡、炎症和固有免疫 613759 (b) APECED (APS-1),自身免疫多内分泌病伴念珠菌病和外胚叶营养不良 正常 正常 正常 自身免
您可能关注的文档
- 中文英文注解 包装基础术语 包装package,packaging 为在流通过程中 .doc
- 《水污染控制工程(一)》课程实验教学大纲 课程编号:00001170 课程 .doc
- 10新余市努力建好测土配方施肥标准化验做好本职 - 上海农业技术网.ppt
- 趣味化学:春季常用知识.doc
- 上海市临床检验中心2015年质控品技术参数征集 - sccl oa system.doc
- fcf-01型水泥氟离子测定仪使用说明书 - 北京富瑞辰电子机械工贸 .doc
- 第五章索引.ppt
- 附件1:转基因定量检测标准操作程序 标准操作程序(格式) 转基因玉米 .doc
- 权威机构——浸塑工艺解析 - 搜丝网.doc
- 胎儿成长 - babyhome 宝贝家庭亲子网.doc
文档评论(0)