基因组二代测序数据的自动化分析流程讲述.PDFVIP

Hereditas (Beijing) 2014 年6 月, 36(6): 618 ―624 技术与方法 基因组二代测序数据的自动化分析流程 1 1,2 1 1 1 1 2 1 李文轲 , 李丰余 , 张思瑶 , 蔡斌 , 郑娜 , 聂宇 , 周到 , 赵倩 1. 中国医学科学院, 北京协和医学院, 国家心血管病中心, 阜外心血管病医院, 心血管疾病国家重点实验室, 北京 100037; 2. 中南民族大学生物医学工程学院, 武汉430074 摘要:二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多, 但是 绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如：仅进行序列比对或变异读取或功能注释等), 如何能正确高效地 选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于 perl 语言和 SGE 资源管理的自动化处理流程来分析 Illumina 平台基因组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入, 调用业界标准的数据处理软件(如：BWA, Samtools, GATK, ANNOVAR 等), 最终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。该流 程通过自动化并行脚本控制流程的高效运行, 一站式输出分析结果和报告, 简化了数据分析过程中的人工操作, 大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作。该工作为广大研究者分 析二代测序数据提供了便利的途径。 二代测序; 自动化数据分析; 流程; 变异检测 关键词: Automatic analysis pipeline of next-generation sequencing data 1 1, 2 1 1 1 1 2 Wenke Li , Fengyu Li , Siyao Zhang , Bin Cai , Na Zheng , Yu Nie , Dao Zhou , Qian Zhao1 1. State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Disease, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College , Beijing 100037, China; 2. College of Biomedical Engineering, South-Central University for Nationalities, Wuhan 430074, China Abstract: The development of next-generation sequencing has generated high demand for data processing and analysis. Although there are a lot of software for analyzing next-generation sequencing data, most of them are designed for one specific functio