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运动遗传学复习资料一、绪论1、先天性、遗传性、家族性的定义。先天性疾病：是指婴儿出生时即表现出来的疾病，可能为遗传病，也可能是环境因素导致。遗传性：致病基因会随着染色体传递从亲代传递到子代，使子代罹患相同的疾病，出现遗传病的垂直传递现象。遗传性疾病：由于遗传物质改变造成的疾病。家族性疾病：是指具有家族聚集性特征的疾病。健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。2、细胞周期和细胞的分类。细胞周期的概念：是指细胞从一次分裂结束开始至下一次分裂结束所经历的过程，分为间期（95％）和分裂期（5％）。细胞周期的过程：主要分为间期和分裂期，间期又分为三期、即DNA合成前期（G1期）、DNA合成期（S期）与DNA合成后期（G2期）。分裂期（M期）即细胞的有丝分裂（mitosis）需经前、中、后，末期，细胞分类（根据细胞的分裂能力）：①周期性细胞，如造血干细胞，表皮与胃肠粘膜上皮的干细胞、睾丸生精小管上皮中的精原细胞等。这类细胞始终保持活跃的分裂能力，连续进入细胞周期循环；②终末细胞，如哺乳动物成熟的红细胞、神经细胞、肌肉细胞、成熟表皮细胞等高度分化的细胞，它们丧失了分裂能力，故称终末细胞。③稳定细胞（G0期细胞），如肝细胞、肾小管上皮细胞、心肌细胞、甲状腺滤泡上皮细胞。它们是分化的，并执行特定功能的细胞，在通常情况下处于G0期，故又称G0期细胞。在某种刺激下，这些细胞重新进入细胞周期。如肝部分切除术后，剩余的肝细胞迅速分裂。3、减数分裂减数分裂的概念：减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。减数分裂的过程：分为第一次减数分裂和第二次减数分裂。第一次减数分裂分开了同源染色体，第二次减数分裂分开了姐妹染色单体。第一次减数分裂，分前期、中期、后期、末期。第二次减数分裂前期很短，染色体不再进行复制，还有中期、后期、末期。6、遗传学的三大定律（减数分裂是遗传学三大定律的基础）一、基因分离定律二、基因自由组合定律三、连锁互换定律5、从细胞遗传学角度解释生物的多样性。（1）遗传物质的改变（或突变）是产生生物遗传多样性的根本原因。遗传物质的突变主要有两种类型，即染色体的畸变和基因突变，从而导致了生物的多样性。（2）配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异、（3）同源染色体的非姐妹染色单体间还可发生交换，进一步增加了配子中遗传差异的多样性，结果会使生物后代出现更加丰富的变异类型6、有丝分裂和减数分裂的遗传学意义。有丝分裂：（1）细胞内每条染色体精确地复制并分裂为二，保证了二子细胞与母细胞遗传组成的一致性，保证了物种的连续性和遗传的稳定性。（2）有丝分裂保证了不同器官、组织细胞数目的恒定。保证了生物个体正常生长与发育。减数分裂：（1）减数分裂形成数量减半的配子，再通过受精作用形成合子，保证了亲代与子代数目的恒定性。（2）减数分裂过程，非同源染色体的自由组合与同源染色体的片段交换，为维持生物遗传多样性提供了物质基础。7、辅助生殖技术辅助生殖技术的概念：指采用医疗辅助手段使不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精、体外授精—胚胎移植及其衍生技术、无性生殖（克隆技术）三大类。（1）人工授精：是以非性交方式将精子置入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，实现受孕的方法。授精部位目前常用的是将精子注入宫颈，或在严格无菌措施下注入宫腔。（2）体外授精—胚胎移植：该技术是将从母体取出的卵子置于培养皿内，加入经优选诱导获能处理的精子，使精卵在体外受精，并发育成前期胚胎后移植回母体子宫内，经妊娠后分娩婴儿。由于胚胎最初2天在试管内发育，所以又叫试管婴儿技术。.（3）卵胞浆内单精子注射：又称“第二代试管婴儿”，是在体外受精—胚胎移植基础上发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。（4）胚胎植入前遗传学诊断：又称为“第三代试管婴儿”，它是指从体外受精的8细胞期胚胎在移植前取1～2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。8、双生的概念和鉴别方法双生的概念：同卵双生：受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特性也基本相同。异卵双生：来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，异卵双生子相同的遗传基因只有50％多，遗传特性及表型仅有某些相似。同卵双生的研究意义：由于同卵双生有完全相同的先天遗传背景，所以在对同卵双生子的研究中，可排除遗传因素的影响，从而有利于对各种疾病与证候的研究，有利于在同一个平台上了解遗传因素和环境因素在一种性状与证候中占多大比例，对双生子的研究有着重要的理论价值和现实意义。双生子类型的诊断方法：容貌类似法；胎膜、胎盘鉴别法；血型鉴别法；HLA鉴别法；染色体结构多态