先天性甲低筛查、诊断和治疗 2013.pptVIP

先天性甲低的筛查和诊治2013;先天性甲低筛查;先天性甲低筛查;甲低筛查的意义： 从作用看：有两个尽早：尽早发现、尽早治疗；从意义看：有两个最佳：预防先天性甲低最佳预防措施、避免智能发育落后，减少家庭和国家负担，消除个人痛苦的最佳方法。一大贡献：先天性甲低发病率高1/2500-1/3000，年发生率患儿多，如若我们能普及新生儿筛查，尽早尽快发现治疗，减少病残儿，医务人员对国家、患儿家庭和本人均有极大的贡献。 ;二、对新生儿筛查CH结果的评价 1、以TSH筛查先天性甲低作为初筛方法，简便有效费用低。当TSH大于20MU/L或T4小于84NMOL/L时，应考虑有CH的可能。缺点：可能漏筛中枢性甲低、甲状腺球蛋白缺乏性甲低、TSH延迟性甲低。 60年代以前，新生儿筛查CH采用新生儿CH指数法。 ;2、对初筛结果初步判断及处理 a、TSH大于50MU/L或T4小于84NMOL/L，应考虑是原发性或永久性甲低，应立即给予治疗并作相应的实验室检查，确定病因。 b、TSH不高（10-20MU/L）或稍低，而T4或FT4低，考虑为继发性甲低或TSH延迟性甲低。应尽快复查甲功和相应检查，尽快确诊。 c、TSH升高，而T4正常，考虑为暂时性甲低。处理办法：观察2-4周复查甲功，若TSH正常，系暂时性甲低，不予治疗；仍持续TSH或T4/FT4异常，给予治疗3-6个月再复查甲功，视结果再定。 ;3、甲低的病因确定 方法：病史、实验室检查、甲功 为什么要强调甲低病因确定 ;三、对CH筛查效果评价的指标讨论 1、CH筛查百分率 以村、乡、县为单位分别计算与报送 计算方式：CH%=筛查CH人数/总出生人数*100% 2、按时采血百分率 按时采血指：普通新生儿出生后2-3天；病儿康复后7天内；早产儿、低出生体重儿出生2-4周。 计算方式：按时采血%=各种按时采血/各种总采血人数*100% ;3、血片合格率 4、CH按时发现百分率 按时发现指：2周内、4周内 计算方式：按时发现百分率=各种按时发现人数/各种总人数*100% ;5、按时治疗百分率 按时治疗指：1月内、2月内 计算方式：按时治疗率=按时治疗人数/筛查阳性总人数*100% 6、按时随访百分率 按时随访指：1岁内：3月一次，1-5岁：6个月一次，6-12岁：1年一次。 计算???式：各种按时随访人数/各种随访总人数*100% ;7、CH筛查阳性百分率 CH阳性指：TSH大于20 MU/L 计算方式：初筛阳性人数/初筛总人数*100% 8、CH确诊百分率 确诊对象见“新生儿筛查甲低结果的评价” 计算方法：确诊甲低人数/初筛阳性总人数*100% 其中原发性甲低；高TSH甲低；暂时性甲低 计算方式：各种CH确诊人数/确诊CH总人数*100% ;先天性CH;2、甲状腺素合成途径中酶的缺陷，又称家族性甲状腺素合成障碍，占第二位因素，大约10-15%，这类缺陷可发生在甲状腺素合成、分泌，甲状腺球蛋白合成障碍的任何一个环节，如：碘摄取缺陷；甲状腺不能利用碘；甲状腺球蛋白合成缺陷。 ;3、甲状腺或靶器官反应低下： 甲状腺对TSH不反应，表现在TSH增高，甲状腺素（T4/FT4）降低，甲状腺不肿大；周围组织对甲状腺素不反应，对T3、T4作用均有抵抗，表现在T3（FT3）、T4(FT4)增加，TSH正常或增加，可有甲状腺肿大。这类病人可能是周围组织靶细胞核内甲状腺激素受体缺陷所致，垂体前叶不同程度对甲状腺素不反应。 ;4、暂时性甲低 临床特征：甲状腺素分泌减少，TSH代偿性增高，伴有甲状腺肿大。 发生原因：孕妇长期服用对摄入甲状腺肿的物质，通过胎盘抑制甚至破坏胎儿甲状腺；孕妇患甲状腺自身免疫性疾病时，抗体通过胎盘干扰胎儿TSH与其受体结合而阻断其刺激甲状腺的作用，使T4降低，TSH升高。 ;5、继发性甲低 指下丘脑和/或垂体发育异常，引起TRH或TSH缺乏，影响甲状腺素的分泌。这类病人常伴有脑发育异常和畸形，可伴有其他促垂体激素缺乏或下丘脑功能障碍而出现尿崩症、侏儒症等。 6、地方性甲低 因摄碘不足使甲状腺合成和分泌减少，垂体分泌TSH代偿性增加，甲状腺肿大，TSH增高，T4降低。 ;2、病因分类 a.按病变部位分：原发性甲低：TSH增高,T4降低 继发性甲低：TSH正常或降低，T4降低 高TSH血症：TSH异常升高，T4正常 b.按治疗转归或病情发展分： 永久性甲低：TSH增高,T4降低或TSH正常或降低，T4降低 暂时性甲低：TSH增高,T4降低，2个月后恢复正常。 ;c.因缺碘地区高发先天性甲低： 地方性甲低：多见于甲状腺肿大流行病区，缺碘致使甲状腺素合成分泌减少，垂体分泌代偿性增高，甲状腺肿大 散发性甲低：多为甲状腺发育不全，合成甲状腺激素酶的缺乏，少数