人类基因组Microsoft.pptVIP

人类基因组 主要内容： 人类基因组介绍 人类基因组计划 癌基因与恶性肿瘤 基因组 基因组是指生物体内全部的基因总和。包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组及病毒基因组。 人类基因组介绍 人类基因组有大约3.2x109 bp的DNA，约有大约3-10个基因。包括基因和基因外DNA（单一或低拷贝和重复序列）。 基因组大小 基因组学 基因组学(genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。包括：结构基因组学和功能基因组学。 研究对象： 　以整个基因组为研究单位，而不以单个基因为单位作为研究对象。 研究目标： 认识基因组的结构、功能和进化； 阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系； 充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。 人类基因组计划 (human genome project，HGP) 1986年，美国杜伯克在《科学》上撰文，号召大家联合起来，从整体上把人类的基因组搞清。 1990年10月，经5年的辩论以后，美国国会终于批准被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划。 1998年5月，在美国罗克威尔组建私人公司：塞莱拉遗传公司，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出完善的人体基因图谱，与国际人类基因组计划展开竞争。 1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码。 人类基因组计划 2000年5月8日，由德国和日本等国际科研小组宣布，基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。 2001年2月12日，6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 2003年4月14日，6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，HGP的所有目标全部实现。覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，比原计划提前两年多，耗资27亿美元。并公开研究数据和结果，赢得了这场竞赛。 但国际HGP的协作组与私人公司的竞争仍没有停止过，目前在许多领域研究仍进行竞争，如在单个基因型的SNP图谱研究方面。 后基因组学(post-genomics) 后基因组学(post-genomics)是在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上，进一步研究全基因组的基因功能、基因之间的相互关系和调控机制为主要内容的学科。 后基因组学主要利用DNA微列阵技术（芯片技术）、蛋白质组学、酵母菌双杂交系统以及生物信息学等技术相结合，对已知的基因组序列进行研究。 蛋白质组学(proteomics) 是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机制。在蛋白质分析中，目前主要利用奥佛诺(O￠ Farrel，1975)发明的据蛋白质的等电点和分子量分析蛋白质的双向电泳技术，来分析蛋白质组(proteomes) 生物信息学(bioinformatics) 是利用计算机贮存原始资料，分析生物信息，将DNA芯片以及蛋白质双向电泳结果转变成为可读的遗传学信息的学科。生物信息学是将现代生物技术与计算机科学结合，收集、加工和处理生物资料。具体来说，它是将数学、统计学、计算机方法结合起来，用于综合、分类、分析和阐述生物信息的科学。 癌基因与恶性肿瘤 癌症和肿瘤相关知识 癌基因和抗癌基因 癌症或肿瘤发生的机理及治疗方法 癌家族——指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。 家族性癌——指一个家系中多个成员患同一种肿瘤 肿瘤细胞的特点 正常细胞与癌细胞比较 接触抑制现象丧失 良性肿瘤与恶性肿瘤的比较 癌基因和抗癌基因 癌基因（oncogene）是有潜在的促发肿瘤发生活性的基因 病毒癌基因：病毒基因组中与肿瘤发生相关的基因。 原癌基因：未活化的细胞癌基因。 抑癌基因（tumor suppressor gene)或抗癌基因（anti-oncogene） 病毒癌基因 1911年P. Rous发现了鸡Rous肉瘤病 毒（Rous sarcoma virus）。 1970年H.Temi和Dulbecco发现致癌的RNA病毒中存反转录酶，提出了原病毒假设，认为RNA病毒通过反向转录和正向转录以及与宿主细胞DNA发生交换或重组，能形成癌基因。 1976年H.Evarmus和J.M.Bishop发现鸟类肉瘤病毒中含有致癌基因。被命名为病毒癌基因(Virus oncogene V-onc). 原癌基因的类型 生长因子 受体 G-蛋白、G