生命延续的本质遗传与变异.pptVIP

DNA测序图 * 三、基因在遗传中的作用 1、基因与性状 2、常染色体上基因的遗传 3、性染色体上基因的遗传 4、性别决定 5、性别畸形 6、多基因遗传 * 1、基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因→显性性状 隐性基因→隐性性状 * 2、常染色体上显性基因的遗传 软骨发育不全症 * 常染色体上隐性基因的遗传——白化病、先天性聋哑和先天性高度近视 * 3、伴性遗传——性染色体上基因的遗传 血友病 抗维生素Ｄ性佝偻病 * X和Y连锁的隐性遗传 * 从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如： 人类的秃顶： 男性显性，女性隐性 羊角： 雄性显性，雌性隐性 * 4、性别决定 性染色体决定性别 ＸＹ型：雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＺＷ型：雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等 Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体 蝗虫：雄性是1６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ * 单倍体决定性别 蜜蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来 * 环境决定性别 珊瑚岛鱼 在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。 * 基因决定性别 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制 * 5、性染色体与性别畸形 先天性睾丸发育不全症 外貌男性，睾丸萎缩，具有乳房，不育，低智商 身高183 cm 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100 * Turner综合症 外貌女性，个矮（1.3m左右）; 第二性征发育不良，原发性闭经；肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常； 染色体组成：45, X0 * XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) ，外貌男性，病症类似 47，XYY，智力一般较低,性格粗暴,易冲动，生殖器官发育不良，多数不育 ，有人认为患者有反社会行为 * 多X女性 表现为女性，眼距宽 外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调 类似21三体，智力发育迟缓 染色体为47，XXX * 其他性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观多呈女性，不育；病因：雄性激素受体基因突变 女性阴阳人 第二性征多呈男性；病因： 基因突变导致雄性激素产生 * 6、多基因遗传 数量性状其变异在一个群体中是连续的 * 遗传率 遗传变异×100%遗传率（%）= -------------------------- 总变异（遗传变异+环境变异） 性状 遗传率 疾病 群体发病率 遗传率 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62 * 四、生物的变异 1、染色体的畸变 2、基因突变 * 染色体的数量变异——无籽西瓜 * Down氏综合症（21三体） 群体发病率：1/650 症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 病因：21号染色体多一条 * 染色体的结构变异——人类的猫叫综合症 第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40 * 基因突变 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入和缺失 * 点突变—替换 * 镰刀状贫血病——错义突变 编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAG变成了GTG，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变 * 点突变——插入和缺失 会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止 * 基因突变的原因 （1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变 （2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生 生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制 * 本讲摘要 基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片断。 遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。 性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。 生物的变异主要包括染