隐性脊柱裂.docVIP

隐性脊柱裂 Spina bifida occulta 概述： 隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状也没有任何外部表现，偶然在X线摄片时被发现，偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤可有脐形小凹、毛发过度生长或合并脂肪瘤少数情况下由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根甚至发生脊髓栓系，并可伴发脊髓内胶质增生和(或)中央管扩张。少数隐性脊柱裂病例可有腰痛、轻度小便失禁和遗尿。有神经损害症状者，常有局部皮肤改变伴椎管内皮样囊肿 流行病学： 脊柱裂是一种神经管发育不全的出生缺陷，根据1986～1987年我国出生监测资料，总出生缺陷发生率为103.07/万，其中神经管畸形率最高，为0.274%。按全国每年2300万出生数推算，其中约32万～35万婴儿患出生缺陷，而神经管畸形儿则高达8万～10万例。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡，还有一部分虽能存活下来，但在出生后不久因继发感染而死亡；部分严重的患儿虽花费了大量的财力进行外科手术治疗，但术后仍可遗留有严重的后遗症，如下肢瘫痪、大小便失禁等。生活不能自理，终身残疾。本病在性别上以女性居多 病因： 世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究，20世纪70年代，通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究，各国学者公认神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中环境因素包括妊娠早期遭受如放射线毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世纪80年代的研究结果认为，妇女怀孕早期体内维生素缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因，他们观察发现处于贫困和营养不良状态的妇女怀孕后神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高的多20世纪90年代最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管畸形发生的原因，有人统计有8%～20%的病儿父母罹患隐性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液体结果获得青蛙的脊柱裂动物模型。但目前对其发生机制了解得还不清楚。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产早产死产、死胎的家庭或夫妇有致畸或放射性物质接触史的夫妇近亲结婚的夫妇、已确定或可能为遗传病致病基因的携带者等，他们的后代发生神经管畸形的危险性较大。 发病机制： 神经管的闭锁，从胚胎17～19天开始大约需要10天左右的时间，由中胚叶分化成的椎板与肌板，共计42对体节中，从第4～7体节逐渐愈合，首先在24天(23～26天)左右前神经孔闭锁，随后26天(26～30天)左右，后神经孔闭锁。在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织(体节)形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。随后神经胚形成结束覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化。随后这些空泡逐渐融合，形成管状结构(后神经管的形成)。两神经管最终结合进一步形成一条脊髓原基，这个过程称为造管。脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端发生退行变性，形成脊髓终丝。脊髓的退行变性在生后依然进行其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4在出生时位于腰2～3，在成人时达到腰1～2的水平。 人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育；在胚胎第2周背侧形成神经板。神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，而在胚胎第3～4周时，形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑。神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部。神经管及其覆盖物在闭合过程中出现的异常成为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位若发生在前端则头颅裂开，脑组织被破坏形成无脑畸形。若发生在尾端，则脊柱出现裂口脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。 隐性脊柱裂的病理形式很多。单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变，椎管内容不向外膨出。在脊背部的外表，多为正常的皮肤，有时局部有毛发增生，色素沉着斑，片状毛细血管瘤，皮肤小凹，皮肤瘘口等。上述这些复杂的病理改变，常造成脊髓栓系与受压(图1)。 临床表现： 隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着发病有早有晚，可能在婴幼儿时已发病，有