X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究.pdfVIP

文章编号：1003-2754(2014)01-0014-04 X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症 的临床、病理和基因研究 陈涓涓1。 胡 俊1， 林凯华1， 张海鸥1， 吴 军1 摘要： 目的研究x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点，提高对该病的认识。方 法总结6例患者的临床资料，肌肉活检病理结果；雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果6例患者 均男性，平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病，逐渐累及上肢及延髓肌肉；其中2例患者出现感 觉障碍，5例患者有内分泌系统损害表现；患者血清肌酸激酶水平2～lo倍增高；肌电图呈广泛的神经源性损害，3 例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常，以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgenreceptorgene， AR)基因的CAG重复序列数分别为39—49次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累 是该病的主要临床表现，雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。 关键词： x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症； 临床； 病理； 雄激素受体基因 中图分类号：R744 文献标识码：A The andmolecularstudiesofX-linkedrecessive muscular CHEN clinical．pathologicalgenetic bulbospinalatrophy S7地，L如n ．，l。n，10zlnn，HUJun，LINKai—hua，et ofNeurology，Peking 518036， a1．(Department University Hospital，5^引tzk，l China) Inorderto theclinician’S theclinical Abstract：Objective awarenes，we improve study featuresandmolecularcharacteristicsofX·linked muscular Theclinicaldataofsix genetic bulbospinalatrophy．Methods caseswerecollectedand muscle andtheCAG inthefirstexonof analyzed．Thebiopsy repeats androgenicreceptor(AR) were conducted．ResultsAllthesix weremale．The ofonsetwas42 old．Allofthembe— gene patients averageage years withweaknessoflower the limbsandthebulbarmuscles．TwocaSeshad abnor- gan extremities，followedby upper sensory 5 caseshad had2-10times levelsofserumcreatinekinase．EMG malities．and endocrinopathy．Patientshigher detecteda neuronal inallofthe nerveaction werereducedin3 cases．The wi