X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析.pdfVIP

遗! 传!#$%’( （)*+,+-. ）# （$ ）：$% ’ $() ，**+ 研究报告 ! 连锁隐性遗传聋哑（#$%’()# ）家系的遗传学特征分析 王秋菊，杨伟炎，吴子明，李庆忠，郭维维，仇春燕 （北京复兴路( 号解放军总医院耳鼻咽喉K头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所，北京 ,**($) ） 摘! 要：在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中，发现了一个$ 代隔代遗传的聋哑家系（L*, 家系）。研 究中调查家系成员#+ 人，对其中的), 人进行了系统的听力学检查，发现聋哑男性( 位，听力表型为全聋及极重度 聋，获得家系成员的血样), 人份。家系图谱分析显示该家系为M 连锁隐性遗传性耳聋家系，为先天性聋哑疾病分 子病理机制的研究提供了模板。 关键词：聋哑；遗传性耳聋； M 连锁；基因定位 中图分类号：N%#! ! ! 文献标识码：0! ! ! 文章编号：*$) I %% （**+ ）*$ I *$% I *$ *#+#),- .+$/01,1 ,+ $ 23,+#1# 4#$%5()# 6$’,/0 7,)3 ! /,+8# 9#-#11,:# ;+3#,)$+-# O0-P Q@2KR2 ，S0-P O6@KS; ，OT U@KV@: ，LW Q@:KUX.: ，PTY O6@KO6@ ，QWT ZX2KS; （!#$%$$’ () *$(+,-./(+(/.，0’1,-$2’$ () *$(-3%(+,-./(+(/. 4 5’,6 ,6 7’89 :-/’-.，;3%’#’ = ?’’-,+ 5(#1%$,+，@’%A%/ ,**($)，;3%, ） .=1)$-) ：! #$%’() )**$(+ ,-+$./# ( 0*-/() 1.## -2.) 30(*#* 0*-/()4(25-(/* 5.5%1-$(.，- 30(*#* ,-2(1’ 6($0 *-,42%$* $0-$ 0- 7** /*8*/#(. (0*/($* $0/.%)0 ,(8* )**/-$(.# 6-# ,.% （-2* 5*()/** 9*, ）: ; 1(* /*+*##(8* (0*/($-+* 6-# 0’5.$0*#(=* $. 7* $0* $/-#2(##(. ( $0(# ,-2(1’: $.$-1 ., #+ 2*24 7*/# ( $0(# ,-2(1’ 6*/* (8*#$()-$*: ?, $0*#* ，-%(.2*$/(+ *8-1%-$(. 6-# 5*/,./2* . ), 2*27*/#，(+1%() ( 2-1*# 6($0 *-,42%$*: @.#$ -,,*+$* ((8(%-1# #0.6* *-,*## ./ 5/.,.% #*#./(*%/-1 0*-/() 1.##: A1.. #-251*# 6*/* .7$-(* ,/.2 ), +.#*$* ((8(%-1# ( $0(# ,-2(1’: B*()/** --1’#(# ((+-$*# - ;41(* /*+*##(8* (0*/($-+* 5-$$*/ ( 5*()/** 9*, : C0* 5*()/** *#+/(7* 0*/*( 5/.8(*# - *D+*11*$ 2.*1 ,./ ,%/$0*/ #$%’ . $0* 2.1*+%1-/ 2*+0-(#2 ., +.)*($-1 *-,42%$*: #0 7?1：E*-,42%$*；F*/*($-/’ F*-/() 9.##；; 1(* ；G** @-55() ! ! 耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病。近年 性重度耳聋；其次为常染色体显性遗传，占[ ，临床 来，遗传性耳聋尤其是遗传性非综合征型耳聋基因