伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病1例.pdfVIP

160 『堕压廛壁盟壁查垫盟生墅堂蔓!塑 论著 伴房间隔缺损的X一连锁鱼鳞病1例 徐哲，扬勇，季素珍 (北京大学第一医院皮肤科．北京 100034) [摘要】报告1例伴房间隔缺损的x一连锁鱼鳞病。患儿男，9岁。出生后皮肤干燥脱屑，大量片状黑褐色鳞屑，伴左侧肢体 运动障碍9年，易劳累7年。心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损，头颅CT显示右额顶区脑软化灶。 I关键词]鱼鳞病，x一连锁；房间隔缺损 f中周分类号】R758，5。2 [文献标识码】A f文章编号】1000-4963(2004)03一)160-02 of with AcaseX-linked interatrialdefect ichthyosis septal XU Su—zhen Zhe，YANGYon品JI of (Dep,wt,M,aDermatology,PekingUnivers缸FirstHospital,Be倒ng100034，Chin耐 with is and scaleswerelocatedonthe A9 old X-liakad black—brown [Akstractl boy iehthyosisreported．Drylarge years with defect skull extremitiesandhead．Hewa$alsosuffered interatfial An WaSfound congential septal eneepha[omalaciaby birth CTscananditwascaused trauma． by defect 【Keywords]ichthyosis，X—linked；intemtria[septal [J Clin 患儿男，9岁。因皮肤干燥脱屑．伴左侧肢体运动障碍9 d 年，近7年来易劳累．于2003年3月来我科就诊。患儿生后7 开始全身皮肤干燥，有大量片状脱屑，冬季较重，夏季略缓解， 以头面部、胸腹部、四肢为著，鳞屑呈片状，可剥离。左手足挛 缩，括动受限。出生后即发现左侧手、足较对侧纤细，并逐渐明 显，肌张力弱，动作不灵活。患儿2岁会走路，运动后易劳累。5 岁上学，不能参加剧烈运动。曾于2年前因易疲劳在当地就诊， 超声心动图示房间隔缺损，头颅CT示蛛网膜下隙囊肿，未予治 疗。患儿系足月难产，吸引器引产，生后1mln开始啼哭，新生 儿Apgar评分6分。其母孕期体健，父母非近亲结婚。家族史： 前臂伸侧片状黑褐色鳞屑 患儿一姨母所生男孩亦有全身皮肤反复脱屑病史，皮损特点及 围2伴房间隔缺损的X一连锁鱼鳞病患儿前臂皮损 分布与该患儿类似(图1)。 体格检查：发育正常，营养中等，心音有力．律齐，左第2肋 辅助检查：心脏彩色超声心动图示房间隔中部回声中断 问近胸骨旁可闻及Ⅱ级喷射性收缩期杂音。左手挛缩，呈爪形． 不能握紧，左足自踝关节下垂，左手足较对侧纤细，肌张力下 脑电图示正常范围儿童脑电图。头颅CT：右额顶区脑软化灶， 降。皮肤科检查：全身皮肤干燥，头面部、胸腹部、四肢见大量片 局部脑萎缩．相邻脑室、脑侧裂池扩大(图4)。诊断：伴