临床研究（试験）実施计画书.doc

患者さまへ この文章は、あなたに今回の臨床試験の内容を説明するためのものです。 よくお読みになり、担当医師からの説明を聞かれた後、十分に理解?納得されたうえで試験に参加するかどうかご自分の意思で判断して下さい。 試験の参加に同意していただける場合には、この文章の最後にある同意書に署名をし、日付を記入して担当医師にお渡し下さい。 説明文書 母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査の臨床研究 1. はじめに この説明文書は、「母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査の臨床研究」について内容を説明したものです。この研究に参加するかどうかをお決めいただく際に、遺伝カウンセリングの内容を補い、研究内容のご自身の理解を助けるために用意されています。この説明文書の内容でわからないことや疑問点などがありましたら遠慮なくお尋ねください。 ２.母体血中cell-free DNA胎児染色体検査について 近年、高齢妊娠の増加に伴い、赤ちゃんの染色体疾患を危惧する妊婦さんの数は増加しています。また、超音波診断装置の性能の向上や診断技術の進歩により、妊娠の早い時期に染色体疾患と関連する赤ちゃんの超音波所見が見つかることもあります。実際に、このような状況におかれた妊婦さんは羊水穿刺や絨毛採取による染色体検査を行うかどうかを検討することになります。しかし、羊水検査には0.3％、絨毛検査には1％の流産リスクがあり、母体にとっても胎児にとっても侵襲の少ない検査法の開発が検討されていました。 　1997年に妊婦さんの血液の血漿成分中に胎盤に由来する浮遊DNAが含まれていることが報告され、それを用いて赤ちゃんの性別や遺伝子病を診断する研究が行われてきました。また、赤ちゃんの染色体疾患の診断に応用する研究も行われていました。そこに、高速度に遺伝子配列を読む研究装置が開発され、この研究分野に応用されるようになりました。この装置を用いて、母体血漿中の浮遊DNAの断片の遺伝子配列を解読することで、DNA断片が何番染色体に由来しているかを判定することができます。そして、染色体ごとにその断片数を集計して、赤ちゃんの染色体の数の変化、その代表的疾患がダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミー、13トリソミーですが、その検出を行います（母体血中cell-free DNA胎児染色体検査：母体血胎児染色体検査と略す）。この検査の精度ですが、検査結果が陰性の場合、赤ちゃんにその染色体疾患がみられる確率は0.1%以下といえます。検査結果が陽性の場合、赤ちゃんにその染色体疾患のみられる確率は相当高くなりますが、年齢や異常所見の有無によって異なります。通常の適応で羊水検査をうける方（今回この検査を受ける方に相当します）の場合は、この検査の陽性適中率（検査が陽性とでた場合に実際に染色体疾患が見られる率）は約80-95%です。 このように本検査は、母体と赤ちゃんの双方にとって侵襲がなく、生まれてくる赤ちゃんに見られる主な染色体疾患である21番、18番、13番染色体の数の変化を高い精度で検出する検査です。検査には、赤ちゃんに疾患があるのに陰性と出る（偽陰性）ことや、疾患がないのに陽性と出る（偽陽性）ことが稀にあります。よって、確実な診断には羊水穿刺や絨毛採取による染色体検査が必要になります。また母体の血漿中に浮遊する胎児のDNA断片量が少ないとうまく結果がでなくて判定保留となることがあります。その場合はもう一度採血をして再度検査することとなります。再検査による追加の費用は発生しません。 この検査で検出できる染色体疾患はダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3種類のみです。ダウン症は21番染色体が１本多い染色体疾患です。そこで21トリソミーとも呼ばれます。ダウン症候群は常染色体の変化による疾患の中では最も頻度が高い疾患です。ダウン症の人には知的発達や運動発達の遅れがみられたり、先天性心疾患などの病気の合併がみられますが、その程度は一人一人で異なります。発達は全体的にゆっくりな傾向があります。根本的な治療法は今のところありませんが、最近の医療や療育、教育の進歩によりほとんどの方が学校生活や社会生活を送っています。中には趣味を生かし、画家や書道家、俳優として活躍している人もいます。 18トリソミーは、１８番染色体が一本多い染色体疾患です。子宮内から赤ちゃんの体重発育が遅れることが多く、90％に先天性の心臓病があり、その重症度が赤ちゃんの生命力に大きく影響すると考えられています。また運動面、知的な発達は強い遅れを認めます。出生1ヶ月で約半数が亡くなり、１年後の生存率は約10％といわれていますが、中学生になるまで成長した方もいらっしゃいます。