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染色体正常变异的核型描述 在描述异染色质片段、随体、随体柄长度增加或减少时，可在符号h、s、stk后面加上“＋”或“一”以便和其它结构改变导致的臂长度变化区别。p+/-或q+/-不能表示正常变异　 　如：46,XY,15cenh+ √另外，在这些我们常称作染色体多态性的位置发生变异时也可以使用。 46,XYqs * 易位型21三体的最新描述规则 13-15号染色体与21号染色体发生罗氏易位形成的易位型21-三体写法为:(以13号为例) 46,XY(XX),der(13;21)(q10;q10),+21 46,XY(XX),rob(13;21)(q10;q10),+21 如果只有一条染色体参与重排,则额外的那条整臂易位的染色体只作为一条染色体记数. 46,XY(XX),rob(21)(q10;q10) 46,XY(XX),der(21;21)(q10;q10) * * * 主持人:苏慧 大约耗时:50分钟 * 故事内容 ISCN 的故事 日常核型描述注意 * * 核型： 一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。 核型分析： 将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。 核型及核型分析 * 丹佛体制：1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。 所以被称为人类染色体命名的奠基石。 人类染色体命名的国际体制（ISCN）奠基石 * * PART1 ISCN的故事 什么是ISCN ? An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 人类细胞遗传学国际命名体制 我可是你们报告核型的依据YO!!!千万不要疏远我YA！” * ISCN 2005 人类细胞遗传学命名国际标准委员会推荐使用 是几届国际会议讨论的结果 总结了当前的命名法则,包含并取代了所有先前推荐的ISCN命名体制 其他物种中也推荐应用 * 1960年 丹佛会议 1963年 伦敦会议 1966年芝加哥会议 1975年巴黎会议 1977年斯德哥尔摩会议 1994年孟菲斯会议 温哥华会议 2004年 ISCN 2005 * 带的命名 定义一个特定的带时，需要4个条件 染色体号 臂的符号 区号 该带所属区的带号 4个条件需连续列出，中间不要有空格或标点符号 选择题 1号染色体短臂3区1带,以下描述正确的是 A)1p3 1 B)1q31 c)1p 31 D)1p.31 E)1p31 F)1 p31 G)1p 3 1 * 符号和简写术语—核型描述的基本功 外周血染色体核型常用的符号和简写术语: 1) 标点符号 ∶(单分号) . (小数点)　 ∷(双分号) → 　, (逗号)用于区分染色体数目、性染色体和染色体异常 　46，XY，inv(9)(p11q13) ；（分号）涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点 -(减号) +（加号） ?（问号） * 英文简写 del der dic dup g mar mos p q r rob stk 缺失 衍生染色体 重复 裂开 嵌合体 环状染色体 随体柄 连线题 fra 倒位 h 等臂衍生染色体 i 等臂双着丝粒染色体 ider 插入 idic 脆性位点 ins 异染色质 inv 等臂染色体 add 染色单体 cht 额外未知来源物质 * * 核型的描述 总则 核型描述中首先记录的是 。。。什么呢？ 包括性染色体在内的染色体总数 就象45/46/47/。。 然后是 一个逗号(,) 呵呵，没想到我小逗号排老二哟 随后是 性染色体的组成.　常　染色体怎么办呀？ 常染色体发生畸变时才被具体列出. * 染色体畸变我该怎样写呀 　描述染色体畸变时先列出　　 性染色体畸变,后列出常染色体畸变.t(X;2) 性染色体畸变(X与Y均异常