造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿合并地中海贫血 .PDFVIP

2012;32(3) 南方医科大学学报（J South Med Univ ） ·425 · 病例报告 造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿合并地中海贫血 全球首例报告 李春富，鲁灵龙，刘 璇，李 娜，吴学东 南方医科大学南方医院儿科，广东 广州 510515 摘要：目的探讨异基因造血干细胞移植术治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）合并地中海贫血的临床疗效。方法 给1例23 岁女性诊断PNH 合并α-地中海贫血的患者行非亲缘外周血造血干细胞移植术。预处理方案采用环磷酰胺、白消安、氟达拉滨、 8 塞替派、抗人T-淋巴细胞兔免疫球蛋白。预防移植物抗宿主病采用环孢素A、骁悉、甲氨蝶呤。输注单个核细胞数8×10 /kg ， + 6 9 9 CD34 细胞数1.45×10 /kg 。结果 中性粒细胞绝对数0.5×10 /L 的天数为移植后25 d（+25 d），血小板20×10 /L 的天数移植后 21 d（+21 d），+24 d采用短串重复序列聚合酶链反应查植入证据：供者独立植入。结论 非亲缘外周血干细胞移植可以有效治疗 PNH 合并地中海贫血。 关键词：异基因造血干细胞移植术；阵发性睡眠性血红蛋白尿；地中海贫血；病例报道 中图分类号：R556.64 文献标志码：A 文章编号：1673-4254（2012）03-0425-02 DOI: CNKI:44-1627/R1732.029 /kcms/detail/44.1627.R1732.029.html 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是以溶血性贫血、 白在100 g/L左右。与台湾无关供者HLA 高分辨8/8全 血栓形成倾向和骨髓衰竭为特征的血液系统疾病，PNH 相合配型成功。根据患者意愿，我中心决定行异基因造 明显的慢性溶血原因为患者红细胞补体调节剂CD55 血干细胞移植术。患者移植前一般情况好。 和CD59 缺乏，PNH 的主要临床症状包括贫血、血红蛋 1.2 供受者配型资料 ［1］ 白尿、疲劳、腹痛等都是由血管内溶血引起的 。目前认 供受者血型均为A 型，HLA 配型均为：HLA-A 为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是唯一能够根治 0207,3303; HLA-B 2704,4601 ；HLA-Cw 0102,1202； ［2］ PNH 的方法 。地中海贫血是一组遗传性慢性溶血性 HLA-DRB 1 0901,1202。 贫血性疾病，针对重型β-型地中海贫血需要终身输血及 1.3 预处理方案 去铁治疗，唯一可以根治的方法就是造血干细胞移植 采用清髓性预处理化疗：环磷酰胺（CTX ）：50 术。针对轻-中间型α地中海贫血一般不需要输血等治 mg/ （kg ·d）×2 ；白消安（Bu）：4 mg/（kg ·d）×4 ；塞替派 2 疗，但PNH 与轻-中间型α地中海贫血两种疾病同时存在 （TT）：10 mg/（kg ·d）×1，氟达拉滨（Flu）：30 mg/（m ·d）× 时加重贫血，患者需要终身输血及去铁治疗，其根治方 5，抗人-淋巴细胞兔免疫球蛋白（ATG-F）：5 m