基于SNP数据检测染色体拷贝数结果可信度分析 - 生物信息学.PDFVIP

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基于SNP数据检测染色体拷贝数结果可信度分析 - 生物信息学

第 12卷 第4期 生 物 信 息 学 Vol.12No.4            2014年12月 ChineseJournalofBioinformatics Dec.,2014 - doi:103969/j.issn2014.04.08 基于SNP数据检测染色体拷贝数结果可信度分析 刘小成,刘元宁,夏 红,王明会,李 骜 (中国科学技术大学电子科学与技术系,安徽 合肥 230027) 摘 要:利用SNP数据检测肿瘤细胞染色体拷贝数变异是癌症相关研究的一个热点,目前已有多种方法可以通过分析SNParray 数据检测染色体拷贝数。然而在某些情况下,这些检测方法检测结果与真实拷贝数具有一定错误率。目前并没有方法研究预测 结果发生错误的规律。本文分别分析了GPHMM,ASCAT两种检测方法结果信息熵与检测正确率的关系,发现检测正确率与信 息熵存在很强的相关性。通过对比不同肿瘤细胞比例下信息熵与正确率关系,本文发现随着肿瘤细胞比例的增大,检测结果信 息熵平均值增大,方差减小;同时平均检测正确率也越来越大,方差显著减小。这些结果显示信息熵的大小可以反映出检测结果 正确率的高低。最后,本文以高肿瘤细胞比例下拷贝数检测结果为例,研究了在变异类型单一,信息熵小的情况下,染色体倍性 检测的正确率。结果表明信息熵可以作为衡量检测结果可信度的指标:即信息熵越高,检测结果越可信。 关键词:生物信息学;SNParray;信息熵;检测结果可信度;拷贝数变异 - - - - 中图分类号:TP302  文献标志码:A  文章编号2014)0428106 Confidencelevelanalysisofdetectingchromosome copynumberdetectionusingSNParray  LIUXiaocheng,LIUYuanning,XIAHong,WANGMinghui,LIAo (DepartmentofElectronicScienceandTechnologyofChina,UniversityofScienceandTechnologyofChina,AnhuiHefei230027,China) Abstract:Recently,usingSNParraystodetectchromosomalcopynumberaberrationsoftumorcellsgainsitspopularity. Severalmethodsthatdevotedforcopynumberdissectionhavebeenproposed.However,thereisnostudybeing performedregardingtheerrorrateofresultsofcopynumberdetectioncomparingwithtruecopynumberprofile.Inthis study,byusingGPHMMandASCAT,whicharebothdevotedforcopynumberdetection,examinationsonthe relationshipbetweenentropyandaccuracyareconductedandresultsshowthataccuracyandentropydemonstrateastrong correlation.Bytestingtheaccuracyandentropyunderdifferenttumorcellproportions,resultsshowthatwiththe increaseoftheproportionofthetumorcells,averageentropyofdetecti

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