剖析第五章 真核生物基因.pptVIP

* * * * 真核生物染色体DNA组装不同层次的结构 DNA （2nm） 核小体链（ 10nm，每个核小体200bp） 纤丝（ 30nm，每圈6个核小体） 突环（ 150nm，每个突环大约75000bp） 玫瑰花结（ 300nm ，6个突环） 螺旋圈（ 700nm，每圈30个玫瑰花结） 染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染色体单体含10个螺旋圈） * * 染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。 染色体(chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。 携带很多基因的分离单位。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。 染色质和染色体的概念 * * 三、染色质的分类 常染色质(euchromatin) （间期纤丝的包装密度度比分裂期染色体的要小很多） 异染色质(heterochromatin) （间期纤丝染色质区的包装密度十分致密，可与有丝分裂期染色体相比） 组成型异染色质 (constitutive heterochromatin) 兼性异染色质 (facultative heterochromatin) * * 组成型异染色质的普遍特征 它是持久压缩的； 它常由不被转录的少数DNA序列的多份重复拷贝组成； 与常染色质相比，这些区域的基因密度非常低，易位进入或靠近该区的基因通常是失活的； 也许由于它的压缩状态造成了在S期的晚期才被复制，并且具有相对较低的遗传重组频率。 * * 核骨架 核骨架结合元件 四、核骨架与核骨架结合元件 * * 着丝点 染色单体 短臂 长臂 随体 亚中着丝粒 染色体 中着丝粒 染色体 近端着丝粒 染色体 端着丝粒 染色体 染色体结构与类型： 五、染色体 * * 着丝粒（又叫主缢痕）是染色体最显著的特征，碱性染料着色浅，且表现缢缩，它将染色体分成两个臂（长臂－q和短臂－p）。 功能： ①把两个姐妹染色单体结合在一起。 ②是纺锤丝附着于染色体的位点 根据长臂和短臂的比值将染色体分成4类型： * * 次缢痕和随体和NOR 除主缢痕外，在染色体上还有其他的浅染缢缩部位称为次缢痕。它的外侧称为随体。 核仁组织区（nucleolar organizing region，NOR）位于染色体的次缢痕部位，与核仁形成有关。 用硝酸银染色可以使其特异性着色（Ag－ NOR ）。 * * 端粒（telomere）的功能 保持染色体的稳定 使线形DNA的顺利复制 影响染色体的行为 可能控制细胞的寿命 和核骨架的组成有关 * * ) 人类基因组的23对染色体 * * 核型分析与染色体显带 核型（karyotype）——指染色体在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。 核型分析——对生物染色体进行配对、分组、编号等分析的过程。 用途：可以诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。 * * 染色体显带技术（1970年发现） 用物理、化学因素处理染色体标本,再用染料对染色体进行分化染色, 使染色体上呈现出特定的深浅不同宽窄不一的稳定带纹。 染色体带型 G带 C带 Q带 T带 N带 R带 * * 特殊染色体 灯刷染色体 多线染色体 * * 第五节重要模式生物的基因组计划 酿酒酵母基因组结构 秀丽新小杆线虫基因组结构 黑腹果蝇基因组结构 小鼠基因组结构 拟南芥基因组结构 * * 第六节 人类基因组结构 HGP 人类基因组学研究方法 核型分析 基因组作图 基因组测序 基因组注释 * * 基因组作图 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 基因图谱 * * 人类基因组的特点 基本数据 有用与无用 变异与突变 与其他基因组比较 * * 后基因组时代 人类基因组计划的意义 * * * * 单倍体——含有配子染色体数的生物。它们的体细胞和性细胞中染色体数都是单倍的（记为n），如雄蜂。 一倍体——含有一个染色体组的细胞或生物。 （记为x） * * 利用复性动力学鉴定基因组序列 零时复性序列 快速复性序列 中速复性序列 慢速复性序列 * * 细胞器基因组 线粒体 叶绿体 * * 第二节 断裂基因 在真核生物基因组中，一个基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码序列所隔开，称为断裂基因或不连续基因。 * * GC框：调节转录