弹性假黄瘤.ppt

预防 c.对孕妇及胎儿的损伤： 一般极少发生，偶见有刺伤孕妇腹壁下动脉，形成大血肿而休克；穿刺在胎盘上，形成胎盘后血肿而致流产；穿刺伤及胎儿皮肤，出生后胎儿身上有点状凹痕；刺伤胎儿致使一下肢坏死等报道。 d.官腔内感染： 因操作时失误，将细菌带入官腔，可引起宫内感染和胎儿死亡，故操作时要极端小心，严格无菌观念。 e.流产： 一般发生率极低。可能由于穿刺针眼羊水外流、出血导致流产。 f.Rh血型问题： 预防 Rh阴性血型的孕妇，疑有胎儿Rh血型不血型不合时，可在穿刺后给孕妇注射抗D球蛋白，如果胎盘在后壁附着，则可不必。 g.羊膜腔穿刺术的应用： 表2列出了羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用范围，在此仅对羊水细胞培养的技术细节和羊水的生化检查作进一步的说明。 h.羊水细胞培养的注意事项： 羊水细胞培养是为了获得更多的胎儿细胞，以满足其他检查的需要。羊水细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落上皮细胞，要培养成功，应注意： 预防 有活力的细胞要有一定的比例；培养液的品种和小牛血清要经选择，HamF10，HamF12培养液成功率较高，小牛血清或牛胚胎提取液含生长素，对促进有活力的细胞生长很重要；促进羊水细胞及早贴壁，一般贴壁时间为5～7天，开始贴壁时多为上皮细胞，换液后成纤维细胞有大片生长；注意影响培养细胞成活的因素。培养细胞生长太快或太慢都要考虑母体细胞的污染；离体细胞培养时，会发生染色体的变异。需加以鉴别；其他影响因素： 真菌、支原体污染。 预防 根据临床资料、辅助检查资料、群体调查资料及产前诊断结果，可以进行综合分析，及时采取必要措施，如对患病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发生率，监控出生人群的遗传素质等工作中起着越来越大的作用。随着医疗保健条件的改善，产前诊断的适应证不断扩大，也为医学遗传学的研究提供大量的第一手资料。 预防 2.艾-荡综合征的二、三级预防 从遗传病预防学角度看，遗传病的治疗属于二级和三级预防的范畴。遗传病的治疗的关键是： 尽早发现、尽快治疗。治疗时机的掌握主要有以下几种： ①出生前确诊(产前诊断)后，可进行产前治疗(宫内治疗)或产后立即治疗。宫内治疗方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的药物能通过胎盘，孕妇给药法就方便、安全，易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。 预防 对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治疗遗传性甲状腺肿。胎儿外科手术治疗，现也有成功的报道；②典型症状出现前予以确诊(症状前诊断)，确诊后给予尽早治疗。例如苯酮尿症患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊，给予低苯丙氨酸饮食治疗，可以防止患儿智力损伤；③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现，治疗方法便不多，而且疗效欠佳。 预防 可采取外科手术(病损器官切除、修补替换等)和内科对症疗法来改善症状。 遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。 (1)纠正代谢紊乱： 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制(禁其所忌)： 当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。 预防 苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。 ②减少底物(去其所余)： 因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有： A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。 预防 ③产物替代(补其所缺)： 当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给