《医学遗传学》本科课件：七人类染色体与性染色质.pptVIP

第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 （1）X染色质(X-chromatin)： X染色体数=X染色质数+1 （2）Y染色质(Y-chromatin) ： （3）正常男性X染色质阴性，Y染色质阳性； 正常女性X染色质阳性， Y染色质阴性。 一、染色质和染色体 二、人类染色体的数目、结构和形态 二、人类染色体的数目、结构和形态 二、人类染色体的数目、结构和形态 第二节 染色体分组、核型与显带技术 1、核型（karyotpe） （1）核型的概念 将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组型） 。 1、核型（组型） （2）非显带染色体核型分析 将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程称为核型分析。 第二节 染色体分组、核型与显带技术 1、核型（karyotpe） （3）组型的特点 第二节 染色体分组、核型与显带技术 1、核型（组型） （4）人类正常核型的书写方法 正常核型的描述： 染色体的总数+性染色体的组成 女：46，XX 男：46，XY 第二节 染色体分组、核型与显带技术 2、带型 2、带型(banding pattern) ③ 带型的识别 a、带、区、界标 表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征 * * 第九章 人类染色体 （一）染色质 1、常染色质和异染色质 2、性染色质 （一）染色质 （二）染色体 （一）人类染色体的数目 不同的生物物种，其染色体数目是不相同的，而同一物种的染色体数目是恒定的，染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。正常人类的染色体数目为46条，23对。 （二）人类染色体的形态、结构 1、形态 2、结构 人类染色体在正常情况下呈杆状，在细胞分裂中期呈 “ X ”形，最为典型。 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 3、人类染色体的类型： （二）人类染色体的形态、结构 （1）显带染色体 用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一的横纹，称染色体带(band)；具有这些带纹的染色体称为显带染色体。所构成的图型称带型(banding pattern)。 ① 几个概念 ② 显带技术(banding techique) b、带型的书写方法 P比2号染色体短些 11号P较长，12号P较短，X染色体介于7、8， 有随体 18号P很短 Y染色体比21号大 Y染色体无随体 易 难 难 难 可以 区别 难 21、22难区别，Y可区分 1中央 2亚中 3中央 亚中 亚中 近端 16中央 17亚中 18亚中 中央 近端 最大 大 中等 中等 小 次小 最小 1～3 4～5 6～12 +X 13～15 16～18 19～20 21～22 +Y A ? B C ? D E ? F G 备 注 区别难易 着丝粒位置 大小 序号 组别 赖昂（Lyon）假说的要点： （1）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性， 在间期细胞核中呈异固缩状态， 结果形成一个大小约1 微米、 紧贴核膜内缘的浓染小体。 （2）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。 （3）异固缩 最早 发生于 胚胎 早期 （ 人胚 第 16天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。 （4）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（Yq12 ）用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微米的强荧光小体为Y小体亦即是Y染色质。 染色体（chromosme） （chromosme） 短臂（P） 长臂（q） 着丝粒 （centromere） 染色单体 （chromatid） （Satellite） （secondary constriction） （primary constriction） 端粒 （telomere） 1/2~5/8 5/8~7/8 7/8~末端 高分辨染色体命名表示法：在原有的基础上，由于每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并写出每一亚带的号数。 *