性别分化正常与异常的性别分化概念上，胚胎同时具.pdf

性 别 分 化 正 常 与 异 常 的 性 别 分 化 概 念 上 ，胚 胎 同 时 具 有 双 性 的 潜 能 。每 个 性 腺都可 以 发 育 成 睪 丸 或 卵 巢 。 内 管 原 基 （Internal ductal primordia ） 同 时 表现 为 缪 勒 （Mullerian ）与 伏 耳 夫 （Wolffian ） 系 统 ， 而 外 生 殖 器 则 同 时 能 变 成 女 性 化 或 男 性 化 。 在 性 线 与 内 管 系 统 （internal ductal system） 的 正 常 性 别 分 化 ， 需要 一整 串 连续 而 有 条 理 的 胚 胎 事 件 。 正 常 男 性 与 女 性 性 别 分 化 的 时 间表(I) 呈 现 于 图 16.1 与 16.2。（译注 ：原 档 案 未 附图 表， 可 能 因 著作 权 问题 而 取 下 。） 回 顾不 同 物 种 ， 这可 能 是 胚 胎 学 上 最重要 的 一个 过 程 。我 们 的 基 因 蓝图 会 确 保 性 别 分 化 在 胎 内 按 照 完 美 的 时 程 发 生 。再 次 强 调 ， 出 生 时 性 别 分 化 的 异 常 是 相 当 罕 见的 。 有 各 种 不 同 程 度 的 兼 性 异 常 （intersex disorders ） 曾 被描 述 （表 16.2）， 它 们 伴 随 着 图 16.1 与 16.3(1) 所 示 流 程 中 几 乎 每 个 步 骤发 生 而 为 独 立 缺 陷。这些 缺 陷结 果 造 成 可 确 实 预 测 的 异 常 ， 位 于 性 腺、 内 管 系 统 （internal ductal systems ） 与 外 生 殖 器 。当 临 床 上 面对 一个 两 难的 性 别 不 明 孩 子 ，临 床 医 师 可 以 反 向 思 考 ：藉由 确 定 外 生 殖 器 、 内 管 系 统 （internal ductal systems ） 与 性 腺的 本 质 与 位 置 ， 内 科 医 师 通 常 能 在 使 用 最少 辅 助 检 查 的 情 况 下 ， 做 出 一初 步 的 鉴别 诊断 。 虽然 大 多 数 阴 阳 人 疾 病 实 际上 常 与 某 种 程 度 的 辨别 不 明 与 不 孕 有 关 ，但 牵 涉 心 理 社 会 （psychosocial） 层 面的 关 注 ， 往 往 衍生 出 比 这些 生 理 变 化 本 身更 多 有 害 的 结 果 。生 出 一个 性 别 模 棱 两 可 的 小 孩 ，应 该被视为 医 学 上 的 紧 急 状 况 。 必 须进行 迅速 的 评估 与 紧 接 着 的 计划 讨论、早 期 诊断 与 后 续 性 别 指 定 ，并 在 出 生 的 住 院期 间开始 治 疗 ──为 了 满 足个 体 或 家 人 们 所 有 情 绪 上 或 医 学 上 的 需要 。分 子 医 学 的 年 代 使 得 快 速 测 试以 及 在 生 命 中 的 头 24 小 时 内 的 决 策 变 得 可 行。除此 之 外 ，产 前 超 音波 筛 检 甚 至能 在 生 产 前 即 辨认出 有 风险的 胎 儿 。然 而 ，这些 科 技 没 有 一个 可 以 取 代 事 先 告 知 且 有 经 验 的 个 别 辅 导 ，这过程 在 照 顾这些 婴 儿 ──从 鉴定 的 当 下 直 到 青春 期 结 束 而 成 人 (2)──都是 必 要 的 。 正 常 性 别 分 化 在 怀孕 的 时 候 ，胚 胎 同 时 具 有 发 育 成 男 性 或 女 性 的 潜 能 。性 腺可 以 从 髓质 区 朝 向 睪 丸 分 化 ， 或 者 从 皮 质 处 分 化 成 卵 巢 。 在 性 别 分 化 的 开始 时 ， 缪 勒 （Mullerian ） 与 伏 耳 夫 （Wolffian ） 系 统 的 原 基 （Primordia ） 均 同 时 存 在 。 缪 勒 （Mullerian ） 系 统 会 持 续 生 长 并 且 发 育 ， 除非它 被谬 勒 抑 制 物 质 的 作 用 （Mullerian-inhibiting substance） （MIS ） 去 除。 相 反 地 ， 伏 耳 夫 （Wolffian ） 系 统 ， 则 终 极 地 需要 雄性 素 刺 激 来 完 成 其 发 育 。 任 何 胎 儿 的 外 生 殖 器 则 同 样 可 以 变 成 男 性 或 女 性 化 。 两 个 基 本 差 异 存 在 在 男 性 与 女 性 胚 胎 的 发 育 间。 最初 ， 睪 丸 决 定 基 因