染色体异常与疾病.pptx

下载文档 降价啦

3
0
约小于1千字
约 13页
2017-07-25 发布于湖北
举报
版权申诉
保障服务

染色体异常与疾病.pptx

1、本文档共13页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

染色体异常与疾病

染色体遗传与人类疾病;遗传病定义;染色体异常与疾病;数目畸变;结构畸变;类型;类型;类型;类型;染色体结构畸变的描述方法;染色体病;定义：由1~22号常染色体或结构引起的疾病，男女均发病。特征：智力低下，生长发育迟缓，特征性异常体征。常见病：（1）Down综合症（21三体综合症，先天愚型）临床特征：严重智力低下，生长发育迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，眼角上斜。内眦赘及鼻根低平，舌大，腭弓高尖，贯通手，小指内弯，有一指褶纹。男性不育，女性偶有生育能力。50%患者有先天性心脏病。白血病发病率高于常人20倍核型：21三体型—核型为47，XX（XY），+21 易位型—核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q）嵌合型—核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）（2）18三体综合症（Edward综合症）（3）13-三体综合症（Patau综合症）（4）5P-综合症（猫叫综合症）;性染色体病