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(Rickets of vitamin D deficiency)中山大学附属第二医院儿科 问题 患儿男,13个月,未出牙,就诊口腔科门诊,你如何接诊病人? 概 念 维生素D缺乏性佝偻病是一种慢性营养性疾病，是由于体内维生素 D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。本病常见 2 岁以下婴幼儿。北方的发病率高于南方 一、维生素D的代谢与生理功能 ㈠ 维生素D的代谢 图 1 ㈡ 维生素D 的生理功能 促进小肠粘膜细胞合成CaBP，以增强肠 道对钙的吸收， 动员骨钙、磷到血，使骨钙与CaBP结合,促进钙、磷沉着于骨 增加肾小管对钙、磷的重吸收 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化 调节免疫功能 （三）维生素D的来源 母体—胎儿的转运 食物中的维生素D 皮肤的光照合成 内源性： 日照 皮肤温热 人体皮肤(7- 脱氢胆固醇) 前VitD3 胆骨化醇 (VitD3) 二 病 因 （一）维生素D摄入不足及缺少日照 (二)先天维生素D储备不足及生长过速 (三)疾病因素： 胃肠道或肝胆疾病影响钙、磷、维生素D的吸收；肝、肾疾病影响维生素 D 的转化 ㈣ 药物影响 抗癫痫药苯妥英钠、苯巴比妥可使维生素 D 在体内加快转化；糖皮质激素影响维生素D对钙的转运 ㈤ 钙入量不足 谷类含较多植酸，可与钙结合影响吸收，牛奶含磷较高，钙的吸收率不如人乳 三、发病机理 四、骨骼的病理变化 佝偻病骨化图 五、临床表现 ㈠ 初期：多见于6个月以内婴儿 神经精神症状为主要表现:易激惹,烦躁,汗多,夜惊,枕秃 骨骼体征改变不明显，或有轻度颅骨软化,肋骨串珠，手镯征等 血生化改变：血钙正常/稍低，血磷稍低，ALP轻度升高，25-OHD下降，PTH升高 骨骼X线改变：正常或临时钙化线轻度模糊 枕秃 ㈡ 激期 1. 骨骼改变 ⑴ 头部 颅骨变薄软化，(多见3~6个月) 方颅(多见7~8个月) 前囟迟闭 乳牙迟萌，龋齿 ⑵ 胸部(多见1岁左右) 肋骨串珠(7~10肋)(rochitic rosary) 肋膈沟(Harrison groove)及肋缘外翻 鸡胸或漏斗胸 脊柱：后凸、侧弯 骨盆： 入口径变窄，前后径缩短 ⑸ 四肢 “手足镯征”(多见6个月以后) “X”或“O”形腿(多见1岁左右) 骨盆 佝偻病体征 2. 韧带松驰，肌肉无力 动作发育迟，如抬头、坐、站、行较晚 腹部膨隆如蛙腹 肋骨串珠 肋骨串珠 漏斗胸 3. 神经精神发育迟缓：淡漠、语言发育迟、条件反射形成慢 4. 血生化改变：血钙↓、磷↓↓，ALP↑↑ 5. 骨骼X线改变：临时钙化带模糊，干骺端增 宽，骨质稀疏，密度减低，易弯曲、骨折 骨骼X线改变 病例一 患儿女，六月，因发现“双下肢畸形”入院。足月剖宫产，无窒息抢救史，纯母乳喂养，四月起添加辅食，三月抬头，坐不稳，乳牙两颗。PE：头颅五官无畸形，前囟平软，对边1cm*1cm，胸廓无畸形，心肺腹查体无异常。双下肢“O”形腿。 ㈢ 恢复期 神经精神症状消失 肌张力恢复正常 血钙、磷正常，ALP逐渐下降，1~2个 月恢复正常水平 骨骼X线：钙化带重新出现，骨质密度逐渐正常 ㈣ 后遗症期(多见于2岁以上小儿) 无任何临床症状 血生化正常 骨骼X线：只遗留下不同程度的骨骼畸形 六、诊 断 ㈠ 根据病史，临床表现、血生化检测和骨骼 X 线改变进行综合判断 ㈡ 早期诊断 早期神经精神症状无特异性，据此诊断的准确率较低 血清25-OHD早期即明显降低,11-60ng/ml 尺桡骨远侧干骺端生长板肥大，软骨细胞堆积，骨板边缘的骨皮质面外膨胀突出为最早期的骨骼X线改变 七、鉴别诊断 本病需与以下疾病鉴别 ㈠ 与佝偻病的体征鉴别 1 粘多糖病 多发性骨发育不良,头大,头型异常,脊柱畸形,胸廓扁平 智能障碍 眼部病变:角膜浑浊,视网膜色素改变,青光眼 肝脾肿大,耳聋,动脉硬化,脑积水 骨骼X线检查:骨质疏松且有特殊形态改变如肋骨飘带状,脊椎锥体鸟嘴状 尿液粘多糖检测 粘多糖病 2 先天性甲状腺功能低下 生长发育迟缓，出牙迟、前囟大且闭合 晚，体格明显矮小 特殊外貌 智力低下 血生化：血钙、磷正常；T4↓、TSH↑ 骨X片：骨化中心延迟 先天性甲状腺功