肝豆状核变性的产前诊断：附3例家系报告.pdfVIP

临床儿科杂志 第 26卷第 11期 2008年 11月 JClinPediatrVo1．26No．11Ⅳ ．2008 · 955 · · 论 著 · 肝豆状核变性的产前诊断：附3例家系报告 黄丽素 刘晓青 焦先婷 张雅芬 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院(上海 200092) 摘要 ： 目的 筛查和确定肝豆状核变性 (Wilsondisease，WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者 ，为进 一 步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法 采用外周血及羊水细胞基 因组 DNA抽提、PCR—RFLP、测序 、 微卫星等方法对 WD患者进行ATP7B基 因最常见突变点检测和 3例产前诊 断。结果 22个多子女 WD家系 ，共生 育子女 47名，其 中有 28例患者 ，9例 因患或高度疑似 WD已故，10例表型正常 。3个家系产前诊断 2例杂合型 ， 1例正常 (另外 1例孕5月待产)。结论 对有先让者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率 。产前诊断 有助于WD患者以及携带者的优生优育。 胎 床儿科杂志，2008，e6(11)：955-958] 关键词 ： 肝豆状核变性 ； 做卫星标记 ； 血清铜氧化酶 ； 产前诊断 中图分类号： R725 文献标识码 ： A 文章编号： 1000—3606(2008)11—0955—04 Prenatalandpre—symptomaticdiagnosisofW ilsondisease HI／ANG Li—SU， LIUXicu)一qing，JIA0 Xian—ring， ZHANGYaCa (ShanghaiInstituteforPediatricResearch，XinhuaHospitalAffilicaedtoShanghaiJiaotongUniversity SchoolofMedicine，Shanghai 200092，China) Abstract： 0bjectives ToscreenanddetectthefemalecarriersfromWilsondisease(WD)familymembersfor prenatalorpre—symptomaticgeneticdiagnosis．Methods Twenty—two (22)WD familiesandtheir48memberswere examinedwithPCR—RFLP andmicrosatellite．DNA wasextractedrfom 3pregnantwomenwhohadgivenbirthtochildren with WD byamniocentesisunderuhrasonicmonitoringtoperform prenataldiagnosis．Results Homozygotictypewere foundin28offspringsfrom atotalof47in22WD families．Ofthem ，9wasdeceasedduetoonsetorsuspectedonsetof WD，another10werewithoutanyclinicalpresentation．Prenataldiagnosiswereperformedin3familiesbySTR analysis andRFLP，Whichconfirmedtobe2hetrozygotictype (anotheroneis5mothspregnant)．Conclusions Pre—symptomatic andprenataldiagnosisofrWDpatientsandcarriersinWD patientsfamiliesisessentia1． UClinPedia