第3篇第4章 代谢性骨病-14~26.doc

第十四节 成骨不全 成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI，是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有家族遗传倾向，可母婴同患[1]，也可发生于孪生儿[2]。新发现的散发病例则因Ⅰ型胶原基因突变所致。新生儿中的患病率（国外）为21.8/10万，居民中的患病率为10.6/10万。贝鲁特的黎巴嫩大学医学院儿科从1991年2月至1993年7月，对全部（3865例）新生儿进行了查体，发现64例先天性畸形患儿（发病率16.5/10万），其中成骨不全仅1例。国内也有成骨不全的散发病例及家系的报道[3~7]。根据David Sillence的意见及临床X线和遗传学特点，一般分为四型。X线的表现主要有OP、多发性骨折和多骨畸形。 【病因与分型】 一、病因 I型胶原基因突变是临床各型OI的主要病因。OI是一组以骨1型胶原结构和功能异常所致的代谢性骨病，约90%的OI是由于I型胶原α1链（COL1A1）和α2链（COL1A2）基因突变所致。目前已发现150多种基因突变类型，但基因突变的类型和方式与临床表现和病情无明确关系。同样的基因突变可引起不同的临床类型，而同一临床类型又可由多种基因突变类型所致[8]。在COL1A1和COL1A2基因的遗传多态性和近300种胶原蛋白基因突变中，绝大多数在临床上无表现或仅表现为其他