3p缺失综合征XXY-克氏综合症Bloom.pptVIP

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3p缺失综合征 XXY-克氏综合症 Bloom综合征 一. 3P缺失综合征 Deletion 3p SYNDROME 智力低下,生长迟缓,上睑下垂,轴后多指 1978年,Verjaal和De Nef首次报道了3号染色体断臂远端部分缺失的病例。随后,人们又报道了15例患者。在所有病例中,染色体缺失部分均为3p25-pter。 (一)常见异常 1,生长:产前开始生长发育迟缓,出生后更为明显。 2,表现:严重智力障碍,肌张力低。 3,颅面部:小头、枕部扁平;连眉,内眦赘皮,上睑下垂,睑裂短;鼻梁突出,小鼻、鼻孔前倾,长人中;畸形耳;小下颔,嘴角向下。 4,其他:手轴后多指。 (二)偶发异常 三角头畸形伴有额缝突出,胼胝体发育不良;眼裂上斜,眼间距宽;耳前有小凹或瘘管;腭裂;心脏缺陷包括室间隔缺损(2例),一例患者有2个二尖瓣,房事管和三尖瓣闭锁;腹股沟疝和/或脐疝;裂孔疝,背侧总肠系膜,肛门前位;肾脏异常包括骨盆肾和囊状肾,隐睾;脊柱侧凸。 (三)自然病史 患儿由于吮吸能力差常需鼻喂饲。持续性中枢性和阻塞性呼吸停止并常伴有肺炎。常出现胃食管反流,患儿难以正常生长。已报道的病例中有2例死亡患儿,1例在出生三天后由于复杂心脏缺陷而死亡,另1例在三个月是死于吸入性肺炎。存活的患者最大年龄为24岁,都有严重的智力障碍,他们大多为盲人并且耳聋,与周围环境少有交流。 (四)病因学 此症是由于三号染色体的断臂部分缺失而引起的,缺失部分均为3p25-pter。在所有的病例中,只有一例缺失是新发生的。 图示 双眼上睑下垂,长人中,小下颌,脐疝 二.XXY综合征,KLINEFELTER综合征 XXY SYNDROME, KLINEFELTER SYNDROME 生殖器发育不全和性腺发育不全,伴或不伴有长腿,智力迟钝和/或行为问题 此病是1942年Klinefelter等首次描述的,现在已经成为最主要的性腺发育不全和不良的原因,约1/500的男性受此影响 (一)常见异常 此症的异常特征与雄性激素缺乏的时间和缺乏量有关。 1.表现:智商范围在平均值上下,全智商介于85-90之间,语言智商通常比行为智商高,语言表达有明显困难,听觉加工能力和听觉记忆均有明显问题,所以阅读和拼写能力差。20%-50%的患者有轻微或中度的意向震颤。有行为异常倾向,特别是不成熟,无安全感,害羞,判断能力差以及不切实际自夸和独断专行倾向;难以与人相处,虽然精神病学问题并不常见,但社会心理适应问题会增加。 2.生长:从儿童期起就有四肢长的趋势,上身与下身的比例小、身材细高。 3.性腺功能障碍和生殖器发育不全:儿童期时阴茎和睾丸小;青春期和成年期睾丸仍很小,通常长度小于2.5cm。一般睾酮生成不足,血浆中睾酮的平均值是正常值的一半,仅少数例外。通常不育,由于促性腺激素过量导致睾丸硬化,伴有曲细精管纤维化和透明化。成年人男性化不完全和不彻底,1/3的青年患者乳房发达。 4.其他:轻度肘发育不良,小指弯曲,牛牙症(牙髓增大、牙表面变薄)。 (二)偶发异常 痤疮多;隐睾,尿道下裂;青春期发育提前;青春期时脊柱侧凸;成年糖尿病(8%)和慢性支气管炎更常见;偶发轻度至中度共济失调,小腿前面皮肤可能形成溃疡;静脉曲张;深层静脉栓塞;性腺外生殖细胞瘤;乳腺癌;肺癌;骨质疏松;自身免疫病。 (三)自然病史 绝大多数47,XXY男孩青春期发育正常,睾酮水平在青春期后和成人早期降低。大部分患儿在阅读和拼写方面需要帮助。相当多的患儿可完成大学学位,尽管克氏综合症患者乳腺癌的发病率是其他正常男性的20倍,但是在5000例患者中仅1例患乳腺癌,这表明不需要对患者进行胸部X线透视检查。性腺外生殖细胞瘤的平均发病年龄从15岁至30岁。 (四)病因学和诊断 染色体分析发现47,XXY核型即可确诊为XXY综合征。出生47,XXY男性的一半原因是父方减数第一次分裂或减数第二次分裂异常,还有一小部分原因是合子形成后有丝分裂异常。最初的研究显示并没有随着父亲年龄增大会导致父源性47,XXY的记载,但是随着母亲年龄增大会明显增多母源性47,XXY患儿出生,这与母方第一次而不是第二次减数分裂错误有关。但近期研究证明,父方年龄增大也会导致产生XY精子几率升高。 (五)治疗 如研究发现,睾酮不足和促性腺激素水平高于成年,在儿童期对XXY(或XXYY,XXXY)综合征的确诊有助于11-12岁时对其进行前瞻性睾酮替代治疗。治疗有助于男性体征的形成,可使胡须和阴毛增加,促进其有目的的思考,增加自我尊重意识,减轻疲劳和易怒感,并能增强性欲,促进力量和骨质密度的增加。 图示 乳房发育,阴茎短小,四肢长 三.BLOOM综合征 BLOOM SYDROME 身材矮小,颧骨发育不良,面部毛细血管扩张性红斑 1954年,Bloom首次描述了该病,至今

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