目前没有相关内容描述。【病因】.PDFVIP

【疾病名】先天性厚甲症 【英文名】pachyonychia congenita 【缩写】 【别名】先天性指甲肥厚；先天性指趾甲肥厚；雅-雷二氏综合征；雅-雷综合 征 【ICD 号】L60.8 【概述】 先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮 肤病，于1906年由 Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征； Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ 型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。 【流行病学】 目前没有相关内容描述。 【病因】 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。 【发病机制】 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白 16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋 白17和6b的突变有关。 【临床表现】 Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指 (趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多 汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多 见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征