【双语】医学遗传学-第二章人类基因2.pptVIP

第二章 人类基因 human gene 温州医学院生命科学学院生物系 唐霄雯 第二章 人类基因 前言 基因的概念 基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点 基因的生物学特性 人类基因组计划 前 言 基因（gene） 是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核苷酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。 第二节 基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。 一、DNA分子组成 基本单位：脱氧核苷酸（dNMP） 每个脱氧核苷酸由： 磷酸（orthophosphoric acid ） 脱氧核糖（deoxyribose ） 含氮碱基（A、G、C、T）组成。 dNMP的排列是DNA遗传的核心。 一、DNA分子组成 二、DNA分子结构 二、DNA分子结构（双螺旋结构模型） DNA，双螺旋， 正反向，互补链。 碱基排列各不同。 深沟浅沟两凹槽， 识别调节最厉害。 DNA，链很长， 碱基排列无限多， 种类繁多藏世界。 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 （一）、分类 （二）、断裂基因（spli