【疾病名】骨质软化症与佝偻病.PDFVIP

【疾病名】骨质软化症与佝偻病 【英文名】osteomalacia and rickets 【缩写】 【别名】佝偻病和骨质软化症；osteomalacia and rachitis 【ICD 号】M83,E .0 【概述】 骨质软化症 (osteomalacia)和佝偻病(rickets)是指新形成的骨基质(类骨 质或骨样组织)不能正常地完成骨矿化的一种代谢性骨病。发生在成人者称骨质 软化症，发生在婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全 相同的，只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。 【流行病学】 骨质软化症与佝偻病的流行特点与生活环境、营养程度和生活习惯等有重 要关系。以前此类疾病多发生于哺乳条件差的婴幼儿、多产妇及长期哺乳的妇 女，但现在此种情况罕见。长期缺乏户外活动、日照不足及周围环境污染严重 的工业城市居民中的本病反而多见。从地域分布上来看，佝偻病及骨质软化症 在我国南方的发病率远低于冬季较长、日照时间短的北方。随着与环境和营养 障碍有关的佝偻病及骨质软化症比率的下降。由于患者本身维生素D 及磷代谢 异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症) 比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在 一些发达地区明显降低，而环境因素和生活方式改变导致的骨质软化症发病率 在上升。 近年来，国内报道了因铝中毒导致的低转换型尿毒症性骨病以及贵州贵定 县农村因生活习性而造成包括骨质软化症在内的严重骨病的多个病例。郭开今 等对 2743名普通人群进行骨质软化症的流行病学调查发现，该病的患病率为 36.2% ，女性高于男性，高发人群年龄为 30～39 岁 ( .8 %)，且患病率与年龄 呈正态分布，职业人群中军人居高 (47. %)。Piedre 和 Oliveri分别报道了在 西班牙 (41 例)、阿根廷 (1 例)因节食导致的骨质软化症。严重神 性厌食病人 可发生骨质疏松或骨质软化症，可伴脊柱或肋骨骨折 (以假骨折线为多见)。 【病因】 本病的显著特征是骨基质的矿化不足或受阻。病因主要有维生素 D 缺乏、 维生素 D 活性缺陷、骨矿化部位的矿物质匮乏及矿化不全、骨细胞 以及骨基质 的异常、肾漏磷、某些微量元素缺乏和金属中毒等(表1)。 1.遗传因素 遗传因素在骨质软化症的发病中起着一定作用 。印度人移 民 到北欧或北美后血 2 - (OH)D 水平低于当地的高加索人，易发生维生素 D 缺乏 性骨质软化症(佝偻病)。Awumey 等发现，移 民的印度人在 400mg 钙/d、900mg 、尿钙和尿磷明显低于高加索 磷/d 的饮食条件下，这些人的血清 2 - (OH)D
人，而血 iPTH 和血清 l，2 - (OH) D 明显高于高加索人，应用 2 - (OH)D 后，血
2 - (OH)D 和尿钙 明显升高，但对血 PTH 和 1,2 - (OH) D 水平无影响，皮肤成纤 维细胞中的 2 - (OH)D 24 羟化酶活性升高，但不能被外源性 2 - (OH)D 完全纠 正，故易发生维生素 D 缺乏 (骨质软化症和佝偻病)。 2.肾脏病变 (1)慢性肾衰：慢性肾功能衰竭病人常并发各种代谢性骨病 (肾性骨病)。肾 性骨病的发病率存在种族差异，韩 国的肾性骨病患者以轻型纤维性骨炎和增生 不良性骨病多见。 肾性骨病可伴有骨髓纤维化。鉴别的最可靠方法是骨髓活检 (骨活检只能鉴  别骨质疏松和骨质软化症)。用  Tc-