伴性遗传和人类遗传病(二轮).ppt

伴性遗传及人类遗传病 5．下图是某校学生根据调查结果绘制的两种遗传病的家系图，其中和甲病有关的基因是A和a，和乙病有关的基因是B和b,1号个体无甲病的等位基因 6． 下图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。 * 矮牵牛的花瓣中存在着三种色素：红色、黄色和蓝色，红色与蓝色混合呈现紫色，蓝色与黄色混合呈现绿色，缺乏上述色素的花瓣呈白色，各种色素的合成途径如图3－7－8所示，控制相关酶合成的基因均为显性。当B基因存在时，黄色素会全部转化为红色素。当E基因存在时，白色物3只转化为白色物4，但E不存在时，白色物3会在D基因控制下转化为黄色素，请据图回答下列问题： (1)如果只考虑途径一(G、g)和途径二(A、a，B、b )，纯种紫色矮牵牛(甲)与另一纯种蓝色矮牵牛(乙)杂交，F1表现为紫色，F2的表现型及比例为9紫色∶3绿色∶4蓝色，那么亲本基因型分别是甲__________、乙__________。 F2紫色矮牵牛中能稳定遗传的比例占________。 (2)如果只考虑途径一(G、g)和途径三(B、b，D、d，E、e)，两株纯合亲本杂交(BBDDeeGG×BBddeegg)，那么F1的花色为________，F2的表现型及比例为_____________。 AABBGG 　 aabbGG 1/9 紫色 紫色∶红色∶蓝色∶白色＝9∶3∶3∶1 考情纵览 考点 考例 基因的分离定律和自由组合定律 课标全国卷T32、北京 T30、山东 T27、福建 T27、海南 T17、江苏T32 课标全国卷 T31、福建 T27、北京 T30、广东 T28、江苏 T11、海南 T24/T25 浙江T32、课标全国卷ⅠT6/T31、课标全国卷Ⅱ T32、天津T5、山东T5、福建T28、安徽T31、广东T25、 海南T16 性染色体与伴性遗传 浙江T32、 广东T6、 海南T11、 江苏T24 山东T27(Ⅰ) 课标全国卷Ⅱ T32、广东T25、 四川T11、 海南T28 1.性染色体不同区段分析 雌 例：果蝇的X、Y染色体(如下图)有同源区段(Ⅰ片段)和非同源区段(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有关杂交实验的结果如下表。下列对结果分析错误的是(　　) 杂交组合一 　P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全刚毛 杂交组合二 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1 杂交组合三 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1 A．Ⅰ片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异 B．通过杂交组合一，可直接判断刚毛为显性性状 C．通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于Ⅱ-1片段 D．减数分裂中，X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是Ⅰ片段 C 2.仅在X染色体上基因的遗传特点 (1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性 女性；②世代遗传；③男患者的 一定患病。 (2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性 女性；②隔代交叉遗传；③女患者的 一定患病。 低于 母亲和女儿 高于 父亲和儿子 3.XY同源区段遗传特点 (1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传仍与 有关 ①如XaXa(♀)×XaYA( )→子代(♀)全为 ，( )全为 ； ②如XaXa(♀)×XAYa( )→子代 (♀)全为 ，( )全为 。 性别 隐性 显性 显性 隐性 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、囊性纤维病、 镰刀型细胞贫血症、高度近视 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病、精神分裂等 多基因遗传病 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 易受环境影响 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 常染色体异常 (特纳氏综合症) （唐氏综合症） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不