denovo均衡型构造异常と表现型异常.PDF

03d03d dede novonovo 均衡型構造異常と表現型異常均衡型構造異常と表現型異常 03d03d dede novonovo 均衡型構造異常と表現型異常均衡型構造異常と表現型異常 dede novonovo 均衡型構造異常と表現型異常均衡型構造異常と表現型異常 dede novonovo 均衡型構造異常と表現型異常均衡型構造異常と表現型異常 図１．図１．t(11:22)(q23;q11)t(11:22)(q23;q11) 均衡型相互転座均衡型相互転座 図１．図１．t(11:22)(q23;q11)t(11:22)(q23;q11) 均衡型相互転座均衡型相互転座 均衡型相互転座（均衡型転座と略記均衡型相互転座（均衡型転座と略記）・逆位は表）・逆位は表 ありませんありません。両親が核型正常で。両親が核型正常で、したがって胎児の、したがって胎児の 均衡型相互転座（均衡型転座と略記均衡型相互転座（均衡型転座と略記））・逆位は表・逆位は表 ありませんありません。。両親が核型正常で両親が核型正常で、、したがって胎児のしたがって胎児の 現型正常のはずですが現型正常のはずですが、知的障害、知的障害 ・表現型異常を伴・表現型異常を伴 均衡型構造異常が均衡型構造異常がdede novonovo だと問題ですだと問題です。。WarburtonWarburton 現型正常のはずですが現型正常のはずですが、、知的障害知的障害 ・・表現型異常を伴表現型異常を伴 均衡型構造異常が均衡型構造異常がdede novonovo だと問題ですだと問題です。。WarburtonWarburton うことがありますうことがあります。両親の染色体を分析して親が同。両親の染色体を分析して親が同 etet al.al. (1991(1991）によると、）によると、377,357377,357 例の羊水染色体例の羊水染色体 うことがありますうことがあります。。両親の染色体を分析して親が同両親の染色体を分析して親が同 etet al.al. (1991(1991）によると、）によると、377,357377,357 例の羊水染色体例の羊水染色体 じ均衡型構造異常を持っていればじ均衡型構造異常を持っていれば、本人の均衡型構、本人の均衡型構 分析で分析でdede novonovo 均衡型転座の胎児で妊娠を継続し均衡型転座の胎児で妊娠を継続したた じ均衡型構造異常を持っていればじ均衡型構造異常を持っていれば、、本人の均衡型構本人の均衡型構 分析で分析でdede novonovo 均衡型転座の胎児で妊娠を継続し均衡型転座の胎児で妊娠を継続したた 造異常と表現型異常とはほぼ関係がありません造異常と表現型異常とはほぼ関係がありません。両。両 163163例の出生後の表現型異常率は例の出生後の表現型異常率は6.1%6.1%、、dede novonovo 逆逆 造異常と表現型異常とはほぼ関係がありません造異常と表現型異常とはほぼ関係がありません。。両両 163163例の出生後の表現型異常率は例の出生後の表現型異常率は6.1%6.1%、、dede novonovo 逆逆 親の染色体が正常なら本人の均衡型構造異常は親の染色体が正常なら本人の均衡型構造異常は dede 位位3232 例では例では9.4%9.4%でした。転座と逆位で差があるのでした。転座と逆位で差があるの 親の染色体が正常なら本人の均衡型構造異常は親の染色体が正常なら本人の均衡型構造異常は dede 位位3232 例では例では9.4%9.4%でした。転座と逆位で差があるのでした。転座と逆位で差があるの