“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”日程 - 中国学术会议网.DOCVIP

日程安排 “第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会” 时 间 内 容 地 点 主持人 2014-8-15（星期五） 9:00-22:00 会议报到 西北宾馆迎宾楼大堂 马敏锐 2012-8-16（星期六） 8:30-9:00 开幕式 主持人介绍领导、嘉宾和专家 2分钟 迎宾楼多功能厅 郝胜菊 大会主席黄尚志致开幕词 5分钟 医院党委书记 致欢迎词 5分钟 省卫生厅领导讲话 10分钟 卫计委妇幼司领导讲话 10分钟 9:00-9:30 代表合影 大 会 学 术 报 告 9:30-10:30 美国辛辛那提儿童医院 黄涛生教授：美国的临床遗传学 迎宾楼多功能厅 黄尚志 10:30-10:45 提问 10:45-11:45 浙江大学医学院 祁鸣：遗传咨询师的培养 11:45-12:00 提问 午餐 卫星会议1 迎宾楼多功能厅 大 会 学 术 报 告 14:00-14:40 北京协和医院儿科 邱正庆：北京协和医院遗传咨询门诊30年 迎宾楼多功能厅 黄涛生 14:40-15:20 南方医科大学 徐湘民：β地中海贫血的新故事 15:20-16:00 上海儿童医院 医学遗传学研究所 吕晖：生物信息学与个体化医学 16:00-16:10 茶歇 16:10-16:50 全国出生缺陷监测办公室 朱军：中国出生缺陷的走势，产前诊断是否能力挽狂澜？ 迎宾楼多功能厅 祁鸣 16:50-17:30 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 孔祥东：郑大一附院产前诊断 17:30-18:10 复旦大学 卢大儒：NGS的科学问题与行政管理 19:00-- 开幕晚宴 2012-8-17（星期日） 分会场（一）：临床遗传学与遗传咨询 8:00-8:40 中南大学湘雅医院 邬玲仟：临床遗传学的曙光 迎宾楼多功能厅 徐湘民 8:40-9:20 北京协和医院 邱正庆：糖原贮积症的诊断与治疗 9:20-10:00 甘肃省新生儿筛查中心 陈丕亮：我的PKU宝贝 10:00-10:10 茶歇 10:10-10:40 杨艳玲：遗传与癫痫，病和症 迎宾楼多功能厅 孔祥东 10:40-11:10 关海霞：对妊娠期TPOAb阳性的临床思考 11:10-11：40 论文交流（15分钟x2） 姚宏 运用大规模平行测序技术对母体外周血DNA 进行胎儿性染色体非整倍性的无创产前检测及临床遗传咨询 王松涛 用多重连接依赖的探针扩增技术检测广泛发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排 分会场（一）：临床-医生与病友 11:40-12:00 病友会代表发言，各20分钟x2 罕见病关爱中心 黄如方：罕见的世界，凝聚爱心的地方 迎宾楼多功能厅 陈丕亮 午餐 卫星会议2 迎宾楼多功能厅 分会场（一）：单基因病诊断和产前诊断 14:00-14:30 厦门大学 李庆阁：G6-PD、地中海贫血和耳聋基因诊断的一揽子解决方案 迎宾楼多功能厅 戚豫 14:30-15:00 首都儿科研究所 宋昉：SMA的临床基因诊断，检测率与漏洞 15:00-15:30 北京协和医院产前诊断中心 姚凤霞：产前诊断中的质量控制 15:30-15:40 茶歇 15:40-17:00 论文交流（15分钟x4） 杜丽：4504例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析及经验交流 刘宁 X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析 胡华 孕前遗传病筛查项目在临床的应用 马祎楠 线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义 宋昉 分会场（二）：产前筛查和染色体病产前诊断 8:00-8:30 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心 郝胜菊：产前母亲血清学筛查的质量控制 贵宾楼多功能厅 廖世秀 8:30-9:00 北京协和医院产前诊断中心 刘俊涛：NGS在产前诊断中的应用研究 9:00-10:15 论文交流：（15分钟x5） 王挺 10:15-10:25 茶歇 10:25-12：00 论文交流：（15分钟x6） 陈雪 兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析 赵欣荣 妊娠中期母血清筛查胎儿唐氏综合征的效率 龚梦 体外受精-胚胎移植孕11-13+6周超声指标联合血清指标筛查结果分析.doc 常亮 SNP array 与染色体核型分析在产前诊断中的意义比较 娄超 应用微阵列比较基因组杂交技术检测复发性流产的原因 周伟宁 应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常