胃肠道的基质瘤-台北医师公会.PDF

學術 專論 胃腸道的基質瘤 財團法人辜公亮基金會和信治癌中心醫院 外科 黃一平 論 專 術 學 胃腸道基質瘤( g a st r i c st r om a l t u m or s , 的無症狀胃腸道基質瘤盛行率約百分之廿三至 GI ST)是一少見的腫瘤 。之前都被認為是平滑 卅五 。這些胃腸道基質瘤都小於一公分 。 肌瘤的一種 。在1983年Mazur an d Clark提出 危險因子 ‧ 胃腸道基質瘤這個名字1 ，才開始有詳細的研 瘤 質 基 的 道 腸 胃 究發現 ，這些腫瘤細胞和平滑肌肉細胞結構不 年齡 ：大部分的病人年齡在六十餘歲 ， 四十歲以下的患者很少見 。 一樣 。這種腫瘤是由腸胃壁的一種特殊細胞 (interstitial cells of Caj al) 或其幹細胞所長出來 基因 ：大部分的病人為偶發案例而並沒有 2 。這種細胞是自主神經系統的一部分 ，和腸 清楚的病因 。少數病人有家族史 ，和基因突變 道蠕動有關 。他們有時被稱作腸胃道的節律 有關係 ，以下舉例說明 。 器 ，他們會發出信號到腸道的肌肉 ，引發收縮 家族胃腸道基質瘤症候群5 ：多發性胃腸 來移動腸道內的食物及液體 。 道基質瘤 ，而且發病年齡較早 。常見的基因突 變發生在 c-kit 基因 ，少數是發生在 PDGFRA 在1998年有一個很重要的發現 ，Hirota和 基因 。在偶發個案中 ，突變只發生在腫瘤細胞 同僚發現胃腸道基質瘤細胞有c-k it 原癌基因 3 裡 ，但是在遺傳性案例 ，則全身細胞都有突變 的突變 。近年來的這些實驗室研究結果 ，讓 的基因 。PDGFRA基因的突變在偶發胃腸道基 胃腸道基質瘤和平滑肌瘤分家 ，而且讓病因學 6 質瘤中約佔百分之五 。 進步到分子層次 ，還成為之後的標靶藥物研發 的基礎 。 第一型多發神經纖維瘤 (Neurofibromatosis type 1)7 ：這個疾病是 NF 1 基因的缺陷導致 。 並非所有的胃腸道基質瘤皆為惡性腫瘤 。 病患早年就會有許多良性的神經纖維瘤 ，這些 有的是良性的 ，他不會侵犯周圍組織或轉移到 腫瘤長在皮下 ，而皮膚也會有褐色斑點 。罹患