90例智力低下患儿病因学调查及细胞遗传学探究.doc

90例智力低下患儿病因学调查及细胞遗传学探究文章编号：1009-5519（2007）10-1505-01 中图分类号：R446 文献标识码：B 智力低下（MR）是指在发育期内总的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷，其患病率高。目前已是儿童 致残的主要病患之一。它除给本人和家庭带来沉重的痛苦外，给公共卫生、社会福利和教育服务也造成了巨大的压力。因病因复杂，危害巨大，故深入研究并予以预防，是当前人类优生学的重要课题。 1 资料与方法 1.1 研究对象：在遗传咨询中，对疑有染色体异常的90例智力低下儿童进行细胞遗传学检查，患儿年龄从新生儿～15岁。 1.2 方法：采用常规操作外周血淋巴细胞培养G带分析，观察计数30个分裂相，详细分析3个中期分裂相。 2 结果 90例儿童外周血染色体检查结果，480例遗传咨询者中占90例，占咨询人数的19%，其中患儿的染色体检查异常者55例，发现先天愚形儿52例，47.XXX、47.XXY各1例。 异常染色体核型：47、XY、+21，35例，47、XX、+21，10例，46、XX、-14、+t（14：21），2例，47、XY、+21P+，1例，46、XX、-21、+t(21:21)，1例，46、XY、-21、+t(21:21)，2例，47、XY、+21、inv(10)，1例，47、XXY，1例，47、XXX，1例，45、XX、-41.-21+t(14:21)，1例。病因情况见表1。 3 讨论 3.1 MR的原因分为4类：染色体畸变所致MR，单基因性遗传病所致、多基因性遗传病MR及环境因素所致MR，包括遗传与环境共同作用所致。先天愚形占染色体异常首位，男性远高于女性，与文献相符[1]。 3.2 21三体又称先天愚形儿，是引起先天智力低下最常见的染色体病，52例21三体患儿中，47例为单纯性21三体，5例为易位型21三体。其中男39例，女13例，男女比例3：1，男孩发病率远远大于女孩。Perisoso证实母亲年龄与21三体呈高度相关性，公认的21三体患儿母亲年龄为34.4岁，追踪调查本组患儿父母的年龄，只有1例33岁，其余均在22～27岁，而且多为第一胎，患儿父母年龄未超过30岁，并非达到公认的年龄，染色体正常排除平衡易位携带者遗传的可能，故其发病原因除了生殖细胞老化外，可能还存在着其他导致减数分裂过程中障碍的因素，搞清母亲年龄低龄化原因对预防病残儿出生有重要作用，也是当前人类优生学的重要课题。 3.3 1例平衡易位患儿，因智力较低下，生长发育迟缓来检查染色体，其染色体核型45、XX、－14、－21、＋t（14：21），追踪其父母染色体核型时，父亲染色体核型正常，母亲染色体核型亦为45、XX、-14、-21、＋t（14：21），可以证实此患儿的核型遗传母亲而来，有学者认为平衡易位与MR有一定的关联，是由于分子水平的亚显微缺失残染色体断裂部位的基因突变影响其功能所致，但此患儿母亲智力正常，平衡易位与MR的关系相理不甚明确，有待进一步研究。 研究表明，MR的原因中遗传性因素占72％，孕期因素占5.5％，分娩因素占8.8％，后天因素占5.5％，不明因素占8％。遗传因素导致的MR占的比例大，故广泛开展遗传咨询对有发病风险的家族，对有高风险的孕妇，对曾经有遗传先天畸形MR患儿的父母提供必要的忠告和制定可行性的措施是必要的。 另外，做好孕期保健，广泛开展新生儿筛查工作，对MR儿童进行染色体检查很有必要，然而目前患儿母亲年龄是低龄化趋势，重视产前21三体的筛查，已迫在眉捷。做到早期诊断及时治疗，减少残疾儿的发生，提高出生人口素质。 收稿日期：2006-11-06 本文中所涉及到的图表、注解、公式等内容请以PDF格式阅读原文。 1