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30例严重少精症_无精子症患者的遗传学分析_陈雪银
1736 CHINA TROPICAL MEDICINE Vol16 No19 Se tember 2006 2006 6 9
[ ]
y 30
Genetic analysis of 30 severe spermacrasia and azoospermia patients. CHEN Xue- yin, LI Qi, MA Yan-
lin, et al. ( Affiliated Hos ital of Hainan Medical College, Haikou 570102, Hainan, P. R. China)
陈雪银, 李崎, 马燕琳, 金应霞, 麦扬青, 黎明红
摘要: 目的 探讨严重少精症和无精 症与遗传因素的关系 方法 260 例染色体G 带分析; 116 例Y 染色体
AZF 区18 个微缺失位点进行多重PCR 基因扩增检测分析 结果 30 例严重少精症和无精 症患者发现遗传异
常, 其中26例染色体异常, 4 例AZF 基因有微缺失 结论 严重少精症和无精 症与遗传密切相关, 但严重少精症
和无精 症的染色体分析与Y 染色体AZF 微缺失位点检测无相关性
关键词: 严重少精症; 无精 症; 无精 因 ; Y 染色体微缺失; 染色体核型分析
中图分类号: R69812 文献标识码: B 文章编号: 1009- 9727(2006) 09- 1736- 02
, ( Idio athic azoos ermia, 1
IA) ( Idio athic oligos ermia, IO) ,
AZF
, Y (Azoos ermia factor ( %) 18
AZF) 47, XXY/ 46, XY 1 3% ( 1/ 26)
30 , 0
45,XY, rob( 13,14) 0 11% ( 3/ 26)
1 3
1. 1 30 46, XY.t(9, 15) 1 3% ( 1/ 26)
0
, 20~ 45 ,
46, XY, 15 + 0 3% ( 1/ 26)
32. 9 9 , 21WHO
1
46, XY, inv(9) 2 19% ( 5/ 26)
2 () 3
1. 2 46, XY, Y 5 57.7% ( 15/ 26)
1. 2. 1 , 10
G , 30~ 100 , 3
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