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肉毒毒素治疗局灶性肌张力障碍 肉毒毒素的结构与特性 分型： A、B、C1、C2、D、 E、F、G 结构：轻链 重链 肉毒毒素治疗的临床适应症 局限性肌张力障碍：原发性眼睑痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、局限性肢体肌张力障碍 偏侧面肌痉挛 痉挛状态 难治性震颤 抽动症 注射方法 选择临床检查或肌电图显示痉挛严重或突出的2~4块肌肉进行注射 多点注射增加疗效并减少局部不良反应 有效治疗肌张力障碍需满足两个条件 （1）肉毒毒素注入肌肉组织而非临近组织 （2）针尖应位于造成病人症状的靶肌肉中 注射剂量的选择 遵循个体化原则 风险评估 肉毒毒素可能的副作用：眼睑及口角下垂、颈肌无力、吞咽困难、注射局部临近肌肉的无力、药物过敏现象。 针肌电图技术可能的副作用：注射局部的疼痛、麻木、皮下瘀斑或出血，神经及周围组织等损伤 治疗前 治疗后 谢 谢! 致病基因14q32.1 GTP环化水解酶1基因突变→三磷酸鸟苷环化水解酶活性↓ → 四氢生物蝶呤↓ → 多巴胺↓ 酪氨酸羟化酶基因突变 治疗前 治疗后 临床特点 下肢受累，步态异常 昼间波动性 PD样症状 左旋多巴治疗使症状戏剧性改善 DRD12例分析 男4例，女8例 无家族史 年龄12-37岁，平均18.4岁 发病年龄6-30岁，其中6-16岁者10人；另两例分别25岁、30岁发病 病程半年-15年，平均5.3岁 误诊为痉挛性截瘫2例，PD2例，肌张力障碍2例，颈椎腰椎病1例 临床特点 首发症状下肢起病10例，其中7例症状逐渐发展到上肢。上肢起病2例 均有昼间波动的特点 受累肢体肌张力增高，3例巴氏征征阳性 头颅MRI正常，K-F环阴性，除外肝豆状核变性等疾病 小剂量美多巴，疗效显著 青少年型帕金森病 多巴反应性肌张力障碍 原发性早发肌张力障碍 起病年龄（y） 8-21 平均6,自婴儿-12,罕见到16 4 且44,平均9 性别 男女 女男 男=女 起始症状 足部肌张力障碍 帕金森样症状 腿部肌张力障碍 僵硬步态 肢体肌张力障碍 罕见颈或声音肌张力障碍 昼夜变化 无 常有 罕见 运动迟缓 有 有 无 姿势不稳 有 有 无 对左旋多巴的起始反应 中或大剂量有效 极低量(25/100mg)就有效 无或轻微 长期应用左旋多巴的反应 运动障碍、波动 稳定 不祥 氟多巴 PET 降低 正常或轻微降低 正常 CSF HVA 降低 降低 正常 CSF 生物嘌呤 中度降低 显著降低 正常 基因 不清 GTP环水解酶 多数9q上的DYT1基因 预后 进展性 药物治疗好 开始常进展,而后平稳 发作性运动障碍 一组常染色体显性遗传病，以反复发作的不自主运动为特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状如肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐等，这些症状可单独出现也可以有不同的组合，发作间期无异常表现。 1 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运动障碍 (PKC/PKD) 2 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/ (PDC /PNKC/ PNKD) 3 发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED) 4 夜间发作性肌张力障碍(NPD) 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症 1 儿童期和青少年期发病，平均发病年龄13岁 2 随年龄增长发作逐渐减少甚至消失 3 有明确家族史，部分病例散发 4 多呈常染色体显性遗传， 16q11.2-q12.1， dystonia genetic locus 10 (DYT10, OMIM 128200). 16q13-q22.1， episodic kinesigenic dyskinesia 2 (OMIM 611031). 5 男女比例约为 3.75：1 6 发病率约1/150000 原发PKC 继发PKC 病因: 多发性硬化 、脑血管病 、代谢性疾病 (如高血糖或低血糖、低钙血症) 等 PKC的临床特点 诱发因素： 突然的动作 突然的惊吓 过度换气 部分患者有感觉先兆 发作时间短暂，通常持续数秒至1-2分钟 发作频繁，发作时无意识丧失。 临床表现： 肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样 动作、颤搐、肌无力等 常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现 发作间期正常 发作间期神经系统检查正常 多数病例无脑电图的阳性改变 上肢姿势异常： 手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲 下肢姿势异常： 下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬 躯干姿势异常： 身体前曲，扭转 头颈部异常： 头侧偏，眨