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脆性X综合征李东至
2005 13 5 # 12 1 #
X
综述 审校 ( 广州市妇婴医院, 510180)
: 脆性X 综合征( FraX) 是最常见的遗传性智力低下综合征其发病机理是 于X 染色体上FM R1 基因三核
苷酸重复序列( CGG) n 动态突变引起携带前突变的母亲在传递给子代时, ( CGG) n 大多扩展为全突变, 子代发病机会增
加目前FraX 的诊断主要依靠分子生物学技术, 对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断
: 脆性X 综合征; 三核苷酸重复序列; 产前诊断
: R596. 12 : A : 1006- 9534( 2005) - 05- 0121- 03
X ( fr ag ile X y ndr ome, FraX) Fr aX 1%[ 5 ] 15~ 20% F M R1
40 , M artin Bell 1 , 2 : ,
11 2 / ; ,
, ( mental r etarda-
tion , M R) ,
/ 0 60 , Rober L ehrke ,
M R X 70 Sutherland , , ,
M R X ,
X M R 199 1 , X , ,
FM R11995 ,
FM R1 ( FM RP) , FM RP ,
, 10
, FraX , 20. 6 , 20
FraX I Q
FMR1 M R,
FM R1 Xq27, 17 , 38kb, , ,
mRNA 4. 4kb, 19kb FM R1 5. : , ,
, 1 69bp ,
( CGG) n, ( CGG) n ,
[ 1]
FraX 4 :
( 1) ( n= 6~ 40) ; ( 2) ( n= 41~
60) ; ( 3) ( n = 61~ 200) ; ( 4 ) ( n 200) FM R1
( CGG) n , ,
, X , 50%
( CG G) n , CGG ( 1)
, , n X FM R1 X
n 59
CG G 200 , F M R1 ( CpG ) 1 FM R1
, F M R1 , FM RP 临床表型
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