2012年广东病理读片会.PDF

2012年广东省病理读片会 广州军区广州总医院病理科 2012年4月 病例3 病理号 B0195259 男性，19岁，以 “头痛1年，加重5天入院”。无明显 诱因出现头痛，以双侧颞部为甚。入院前5天突然头痛 加重，伴意识丧失、右侧上肢抽搐，持续约3分钟后自 行缓解。 MRI示：左侧脑室占位性病变，脑积水。 手术所见：左侧脑室内见一占位，瘤体于左侧脑室壁 边界尚清，肿瘤表面光滑，血供丰富。 大体检查：送检灰红色碎组织一堆，大小3x2x1cm, 切面灰红质软，局部见出血，切取标本时有砂砾感。 HE ×100 HE ×40 HE ×200 HE ×100 HE ×200 HE ×100 HE ×200 HE ×200 HE ×200 HE ×200 HE ×100 GFAP NF NSE S-100 CD34 EMA NeuN Ki67 组织学特点 ◆体积大的星形细胞样细胞呈簇状分布或围绕 血管假栅栏状排列；瘤细胞多角形，胞质丰 富红染、毛玻璃样，类似肥胖型星形细胞； ◆另一种是体积稍小的长梭形瘤细胞在纤维基 质中呈束状、编织状排列； ◆部分瘤细胞似神经节样细胞； ◆核多形，细颗粒状，核仁明显，可见双核及 多核细胞，核分裂像偶见； ◆间质淋巴细胞浸润，并见坏死及钙化。 免疫组化标记 弥漫阳性：MAP-2、NSE、NF 部分阳性：GFAP、S-100、P53 阴性：Syn、NeuN、CD34、CD68、EMA、CK Ki67示肿瘤细胞增殖指数小于1％。 病理诊断 室管膜下巨细胞星形细胞瘤，WHO Ⅰ级 （Subependymal giant cell astrocytoma, SGCA） 鉴别诊断  室管膜瘤  肥胖细胞型星形细胞瘤  非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）  巨细胞胶质母细胞瘤  血管中心性胶质瘤 讨 论  SGCA为生长缓慢的良性肿瘤， WHO Ⅰ级，典型部 位是侧脑室，由大的节细胞样星形细胞组成； 与结节硬化综合征 (TSC)关系未定，但却是TSC患 者最常发生的中枢神经系统肿瘤（6％－16％）； 可伴随TSC，也可散发；  常发生于20岁以下的患者；  临床常表现为进展性癫痫发作或颅内压高压症状。 组织学特点  肿瘤与脑组织界限清楚，常发生钙化； 体积大的多角形星形细胞呈簇状分布或围绕血管呈假 栅栏状排列；  瘤细胞胞质丰富、毛玻璃样，类似肥胖型星形细胞；  穿插分布体积稍小位于纤维基质中的长梭形瘤细胞；  节细胞样巨锥体细胞多见； 核多形性，细颗粒状，核仁明显，双核及多核细胞常 见； 核分裂像可以增加，偶见坏死及血管内皮增生，但不 影响预后； 间质肥大细胞及T细胞为主的淋巴细胞浸润； 免疫组织化学表达 弥漫强阳性：S-100、NSE 弱阳性或部分阳性：GFAP、NF 阴性：Syn、NeuN、CD34、CD68、EMA、CK等 Ki67增殖指数低，平均约1％ 生物学行为及预后  良性病变，复发罕见，尚无恶变病例报道 ；  全切甚至次全切预后皆好。同时伴有结节硬化的 其他症状也可存活多年；  放疗无效。 随访结果：本例08年3月显微镜下行次全切除术， 术后四年未见复发，目前患者状况良好，就读大 学。电话询问患者无结节硬化的其他症状，需进 一步随访。 结节硬化综合征 （tuberous sclerosis complex, TSC ）又 称Bourneville病。属常染色体显性遗传性疾病，是 以中枢神经系统和其他器官出现多处错构瘤性及 良性肿瘤性病变为特征的临床综合征。是由位于 9q34的TSC1和位于16p13的TSC2基因突变所致。 结节硬化综合征的主要表现 统 系 经 神 枢 中 --大脑