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上海交通大学医学院附属仁济医院 上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科 进行性肌营养不良 Progressive muscular dystrophy rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 概 念 进行性肌营养不良症(PMD)，是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。 各种类型均是一种独立的遗传病。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 分 型 Dystrophin蛋白缺乏性肌营养不良症（假肥大型 ） Duchenne肌营养不良症（DMD） Becker肌营养不良症（BMD） 面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 其他类型 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 病因和发病机制 Dystrophin基因：位于Xp21，是人类基因中最大的基因 Dystrophin蛋白：肌细胞膜骨架蛋白，功能是保持肌细胞膜和肌质网结构完整。 Dystrophin蛋白缺乏时，肌纤维膜不完整，继而引起肌细胞的坏死，而致肌营养不良症的发生。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 病 理 肉眼：肌肉色泽偏淡、质软。 光镜：肌纤维灶性坏死，横纹消失伴空泡形成，胞核向中央移动。晚期萎缩伴脂肪结缔填补。 电镜：肌细胞膜锯齿状改变。 免疫组化：抗肌萎缩蛋白缺失，有确诊意义。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 临床表现 假肥大型营养不良症临床表现。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 几乎仅见于男孩，常起病于2-8岁。 初期感走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 “鸭 步” rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 当由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，均由于骨盆带肌肉无力，萎缩，并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 Gower征 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状肩胛 肩胛带松弛，双肩可以被动上举到双耳高度，称为“游离肩” rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 翼状肩胛 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实，此种“假性肥大”80%见于腓肠肌，亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 假性肥大腓肠肌 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，腱反射减低或消失，无感觉障碍。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD临床表现 累及心肌和心脏传导系统 单纯EKG改变最常见 静止时心率100次，晚期有各种心律失常。 部分病儿智力低下。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD辅助检查 血清CPK升高，可达上万 EKG显示心肌肥大 Dystrophin基因分析：热点区基因突变，70%阳性率 光镜、电镜表现同前 EMG：肌源性改变 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD诊断和鉴别诊断 根据典型病史诊断并不困难 活检免疫组化染色，基因检查有确诊意义。 必要时需与多发性肌炎鉴别 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 DMD预后 本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 BMD临床表现 热点区外突变所致，常在10岁以后起病 进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪 其血清CPK升高不如Duchenne型显著，多无心肌病变，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同 部分患者肌肉肥大不明显 预后较好 rj.8120.net 上海交通大学医学院附属仁济医院 治疗 无有效治疗 皮质类固醇激素：5岁以后儿童，可能改善症状 成肌细胞移植：可改善半年 基因治疗：研究阶段 其他药物治疗：试用VitE、别嘌呤醇 中药：？ 对症、支持、营养、预防感染、