病例6多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症multisystemlangerhans.ppt

* 体表皮肤异常及相关影像综合征 转自丁香园 作者：老马哥版主 /bbs/topic体表皮肤异常与相关影像表现综合症 病例1.脑颜面血管瘤综合征(Sturge-weber syndrome)本病是常见的先天性神经皮肤综合征( neurocutaneous syndrome)，可能与遗传因素有关,表现为常染色体显性遗传,无种族和性别差异。临床及影像特征：1.面部沿三叉神经分布的“葡萄酒色血管瘤”。2.大约90%的患者有癫痫发作,约50%的患者智力减退和精神障碍，40%患者有青光眼。3.病侧大脑半球有不同程度的萎缩。4.脑回样钙化，典型者钙化呈“车轨征”（tram tracking sign）。5.增强后软脑膜下的血管瘤呈脑回样强化。 病例2.银屑病( 牛皮癣)性关节炎-Psoriasis临床及影像特征：1.国外报道, 有5%～7%的银屑病患者伴有关节炎症状。银屑病患者的关节炎症状大多发生于皮肤损害之后，中年男性多发。2.皮损先发者56.3%～60%，从皮损出现至出现关节病症状的间隔时间为18个月～30年；皮损和关节症状同时发生者12.5%～14.3%；关节炎先发者25.7%～31.3%, 间隔时间为3个月～3年。3.银屑病性关节炎多发于四肢远端小关节，也可累及腕、肘、肩、膝、髋等大关节及脊柱等部。可为单一、少数或多发关节病变，但多为单侧不对称性分布。4.X线表现：软组织肿胀、骨质疏松、骨质吸收破坏及关节间隙变窄甚至融合等。骨质破坏特点为关节边缘部的虫蚀样、穿凿样骨质破坏，后逐渐扩展至中央部；指／趾骨端破坏、削尖，突入邻近增宽而凹陷的基底部，形成“笔套征”，是该病的典型表现。5.CT表现为骶髂关节间隙狭窄、关节面毛糙、虫蚀样破坏、周围骨质增生硬化。6.银屑病性关节炎的诊断相对较为困难。对有典型银屑病皮损的患者, 结合X线表现等,一般可以明确诊断。 病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)临床及影像特征：1.皮肌炎是一种以进行性对称性近端肌无力和典型的皮肤损害为特征的自身免疫性疾病。主要累及皮肤、血管, 常伴有关节、心脏等多器官损害, 各年龄组均可发病, 临床易误诊。2.儿童皮肌炎的另一重要特征是钙质沉积， 而且经常泛发全身。皮肤钙化表现为全身广泛的钙盐沉积。成人皮肌炎常常并发恶性肿瘤，并通常在1年内出现。3.皮肤损害:表现眶周有暗紫红色斑,部分累及面颊、头皮；指趾关节伸侧Gottran皮损；躯干、四肢弥漫性红斑、丘疹、鳞屑、异色样变；甲周红斑、毛细血管扩张或甲小皮增厚等。4.肌肉表现：出现咽部不适、吞咽困难、声音嘶哑，下肢肌肉有轻度萎缩, 有不同程度的举手、下蹲后站起、上台阶困难等症状。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、转氨酶和醛缩酶。5.内脏损害: 影响肺、肾、心等。X 线胸片或CT 示间质性肺炎；尿常规检查有微量蛋白尿或管型尿, 部分病人肾功能有轻度异常；心电图或心脏B超检查异常。 病例4.结节性硬化(Tuberous sclerosis)又称Bourneville病,是一种遗传性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率低。多见于儿童，多无性别和种族差异,在许多器官中有错构瘤生长（常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位）。1880年Bourneville首先发现结节性硬化患者大脑存在着白色质硬的结节样病灶, 故命名为结节性硬化症。临床及影像特征：1.1908年Vogt 描述该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤( 现证实为血管纤维瘤)。2.结节性硬化的皮肤表现有特征性,是诊断的重要线索和依据。面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、鲨革样皮疹、多发性甲周纤维瘤及色素减退斑因形态和部位特殊,有确定或协助诊断的意义。3.面部血管纤维瘤是最常见的皮肤表现,皮损表现为面颊鼻翼两侧成蝶翼状分布的一些小的淡黄色、粉红色、红色、正常肤色或淡褐色质硬丘疹,常累及鼻唇皱褶部,4.甲周纤维瘤也是较特征的一个皮肤表现。5.大脑最常累及的器官。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处；室管膜下结节多位于侧脑室。两种结节随着年龄增长均可出现钙化。室管膜下钙化结节为特征性表现, 80% 患者中出现。CT 检查对于这种钙化结节敏感性极高, 但对于小的, 尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下钙化结节, CT 的检出率不如MRI。常伴室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。6.肾脏也是常累及的器官之一,有5种肾脏病变可能出现, 包括错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤等,其中错构瘤最为常见。 病例5.神经纤维瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)临床及影像特征：1.该病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,Von Rec