医学遗传学c-复旦大学精品课程.doc

复旦大学基础医学院 XXXX～A型选择题（每题1分，共0分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是： A．唇裂 B．糖尿病 C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄 2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是: A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 3．人mtDNA中编码的基因数目为： A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____ A. 缺失 B. 倒位 C. 易位 D. 插入 E. 重复 5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏： A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶 D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP 6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____ A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者汗液也有特殊臭味 7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____ A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记 8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。 A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病 9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是____ A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 10．不规则显性是指____ A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B．等位基因之间没有明显的显隐关系 C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 D．致病基因回复突变为正常基因 E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型 11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______ A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数 12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______ A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良 D．眼部发育不良 E．牙釉缺损 13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______ A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位 D．5p缺失 E．11q缺失 14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是： A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1 15.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素? A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食 16.MERRF的遗传方式是____ A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传 17.家族性高胆固醇血症是 A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病 D.免疫性疾病 E.膜转运蛋白病 18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致 A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌 D.血友病A E.胎儿血红蛋白持续存在症 19.自毁容貌综合征是______遗传 A.糖代谢 B.核酸代谢异常 C.氨基酸代谢异常 D.脂类代谢异常 E.离子代谢异常 20.以下不属于遗传病的是____ A.近视眼 B.黑朦性痴呆 C.疯牛病 D.流感 E.兔唇 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共1分请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑21．改变氨基酸编码的基因突变为 A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变 22. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症 E. β地中海贫血 23．遗传病的特征多表现为 A．家族性 B