卟啉病.pptx1.ppt

卟 啉 病 病 例 讨 论 补充化验检查 血常规：WBC7.62×109/L，HGB 106.0g/L，PLT 382×109/L，N% 93.8%，RET 4%； 尿卟胆原阳性; 尿卟啉阴性； 肝功ALT 310U/L，TBil 10.3umol/L DBil 4.8umol/L Alb 27g/L.Na 136mmol/L 协和医院资料 病 例 特 点 24岁女性 既往体健,劳累饥饿为诱发因素 表现为腹痛和癫痫发作 腹部平片及腹部CT提示肠梗阻 头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常 脑电图及肌电图异常 胸部CT提示肺部渗出影 肝功能异常伴低钠血症 尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性 诊 断 1.急性间歇性卟啉病 肠梗阻 抗利尿激素分泌异常综合征 低钠血症 痫性发作 肝功能异常 2. 吸入性肺炎 诊 治 经 过 当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部感染 肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异常，疑诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病 协和医院治疗经过 对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。 原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP用药指南。 诊 治 经 过 康复治疗 因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感染、保肝及输注高糖等治疗好转。 我院住院期间资料 2013-3-21病情稳定出院。 急性间歇性卟啉病Acute Intermittent Porphyria AIP 卟啉病 一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的中间产物蓄积导致的疾病。 分为7型(8个酶），多为遗传性 血红素的中间产物包括ALA, PBG；尿卟啉，粪卟啉，原卟啉 根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神经症状型、混合型 卟啉病患者-吸血鬼的起源？ 光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多 包括先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、原卟啉病 卟啉病的临床分型 神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征 混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病 急性间歇性卟啉病 常染色体显性遗传，具有异质性 ALA和PBG蓄积所致神经毒性 发病率1.5/10万-10/10万 女性多发，20-40岁 瑞典集中发病，研究较多 相对多见 发病机制 11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异常综合征 可诱发发作的常用药物 抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素、呋塞米等 诊断依据 典型腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自主神经受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素导致尿液红棕色 存在诱发因素 鉴别诊断 急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱 治 疗 早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红素3-4mg/kg 输注3-5天 (25mg/ml, 4*10ml) 治 疗 预防复发 与月经周期相关 阻断月经 用药参照 http：//www.drugs 肝移植及基因治疗 http：//www.drugs  英、法、瑞典及挪威卟啉病的用药指南 Drug classifications Advice for prescription Not porphyrinogenic (NP) Used as a first hand choiceNo precautions needed Probably not porphyrinogenic (PNP) Used as a first hand choiceNo precautions needed Possibly porphyrinogenic (PSP) Only used when no safer alternative is availabl