创源遗传咨询专刊_第005期_晶片个案分享download-创源生技.pdf

第005 期 【編者的話】 遺傳疾病診斷常需搭配基因檢測來確診。基因檢測平台多樣且各有其利弊及適用範 圍。若個案的臨床 表徵明顯和特定病症相符，則可直接針對該 病症做基因確診 。然而， 有時個體的臨床表徵並不明確或典型 ，要有效率地選擇單一基因做檢測是有挑戰性的 。 染色體晶片檢測的 一大優勢在於可以同時評估各條染色體大或 小片段的擴增及缺失 。 另外， 特殊帶有單核苷酸多型性 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)探針的晶片平台， 尚可同時額外評估染色體是否同時來自同一親源即( 單親同二體症 Uniparental isodisomy) 。 這些變化皆有可能會造成特定基因表現異常，進而影響個體發育成長。 晶片已於 2010 年起被各大醫 學會推薦為評估 孩童有不明原因之多重畸型異常、智能 障礙發育遲緩或/ 泛自閉症個案的第一線檢測 。找出小兒異常的致病原因除了提供家屬一 個答案外，更重要的是透過病因，找尋治療的藥物 、潛在的併發症、調整醫療管理方向、 評估 下一胎或其他家屬之患病風險及預防方式 。 由於許多微小片段擴增、缺失及單親同二體症 並不會造成明顯重大器官結構異常， 故許多患病的胎兒 並沒有產檢異常，往往是小孩出生後才被診斷。 2013 年婦產科醫學會 提出晶片檢測可運用於產前檢查 ，協助家屬更進一步了解胎兒健康。 此期專刊呼應最近新聞上出現的一個典型的染色體微小片段缺失疾病 --威廉斯氏症 候群 (Williams Syndrome) ，分享產前及產後之個案故事。  小兒個案分享：一個有非典型臨床表徵的 威廉斯氏症候群個案，透過 SNP晶 片 找出病症診斷 。確診之後，因為了解此病症的 預後發展及併發 病徵 ，醫師及家 屬增加相關醫學檢查並調整治療方向。  產前個案分享 ：無異常家族史及產檢史的產婦， 透過 SNP晶 片檢測提早得知腹 中胎兒患有威廉斯氏症候群，更了解胎兒健康，即早準備。 新聞分享 [2016/10/31] 罕病童音樂復健唱出生命春天 患有 ｢威廉斯氏症候群｣ 6 歲牙牙學語 現在金剛經難不倒他 唱超過 100首歌曲 .tw/newspage.aspx?unid=450735 左圖 /人間福報，罕病基金會提供 創源遺傳諮詢專刊 – 第 005 期 2 小兒文獻個案分享 一位22 歲懷第二胎的孕婦， 於產前超音波檢查發現胎兒心 臟有房室中隔缺損(Complete atrioventricular canal defect ，又 稱 Atrioventricular septal defect 或 Endocardial Cushion defect) 。 此孕婦的前胎因不明原因流產，而此胎的產檢過程除了胎兒心臟結構異常外 ，其他一切 正常 ，孕婦及先生的家族史亦沒有先天性心臟異常或心臟疾病史 ，孕婦並無進行進一步 的產前遺傳診斷 。 胎兒的 心臟功能雖然 沒有明顯惡化 ，但胎兒於懷孕後期 出現成長遲緩。於36週時， 因胎兒窘迫而進行剖