肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究-浙江大学学报.pdfVIP

第４０卷　第５期 浙 江 大 学 学报 （医学 版 ） Ｖｏｌ４０　Ｎｏ５ 　 ２０１１年 ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＺＨＥＪＩＡＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＭＥＤＩＣＡＬＳＣＩＥＮＣＥＳ） 　 ２０１１ ｈｔｔｐ： ｗｗｗ．ｊｏｕｒｎａｌｓ．ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ／ｍｅｄ ＤＯＩ：１０．３７８５／ｊ．ｉｓｓｎ．１００８９２９２．２０１１．０５．０１６ ∥ 肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究 １ １ １ １ ２ 欧阳志远 ，宋水江 ，刘建仁 ，张宝荣 ，吴鼎文 （１．浙江大学医学院附属第二医院神经科，浙江杭州３１０００９； ２．浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科，浙江杭州３１０００３） ［摘　要］　目的：报道一经基因诊断的肯尼迪病家系，探讨其临床特征和分子机制。方法：收集肯 尼迪病患者家系的临床资料，用基因分析的方法，明确家系先证者雄激素受体（ＡＲ）基因第１号外 显子ＣＡＧ序列的重复数。结果：该家系有４例患者，临床特征为男性成年期发病，进行性四肢近端 肌肉无力、萎缩，可伴乳房女性化、性功能减退，先证者经ＡＲ基因检测ＣＡＧ重复数为５１次，肌电 图显示感觉、运动神经均受累，血清甘油三酯增高。结论：雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠 的方法，对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。 ［关键词］　运动神经元病／病理生理学；受体，雄激素；肌萎缩；肌萎缩，脊髓性；延髓；外显子； 基因 ［中图分类号］　Ｒ７４４　　［文献标志码］　Ａ　　［文章编号］　１００８９２９２（２０１１）０５０５５５０４ ＣｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｐｅｄｉｇｒｅｅｏｆＫｅｎｎｅｄｙｄｉｓｅａｓｅ １ １ １ １ ２ ＯＵＹＡＮＧ Ｚｈｉｙｕａｎ，ＳＯＮＧ Ｓｈｕｉｊｉａｎｇ，ＬＩＵ Ｊｉａｎｒｅｎ，ＺＨＡＮＧ Ｂａｏｒｏｎｇ，ＷＵ Ｄｉｎｇｗｅｎ （１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ， Ｈａｎｇｚｈｏｕ３１０００９，Ｃｈｉｎａ；２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ， ＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｈａｎｇｚｈｏｕ３１０００３，Ｃｈｉｎａ） ［Ａｂｓｔｒａｃｔ］　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＴｏｒｅｖｉｅｗｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆｅａｔｕｒｅｓｏｆａｐｅｄｉｇｒｅｅｏｆＫｅｎｎｅｄｙｄｉｓｅａｓｅｉｎ Ｃｈｉｎａ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｆｒｏｍａＫｅｎｎｅｄｙｄｉｓｅａｓｅｆａｍｉｌｙｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅ ｎｕｍｂｅｒｓｏｆｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅＣＡＧｒｅｐｅａｔｓｉｎｅｘｏｎ１ｏｆｔｈｅａｎｄｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅｗｅｒｅｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄｂｙＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄｒｅｐｅａｔｆｒａｇｍｅｎｔａｎａｌｙｓｉｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｉｎｔｈｅｐｅｄｉｇｒｅｅ，４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄａｓＫｅｎｎｅｄｙ ｄｉｓｅａｓｅ．Ｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔｅｄｗｉｔｈａｄｕｌｔｏｎｓｅｔ，ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｐｒｏｘｉｍａｌｌｉｍｂｍｕｓｃｌｅｗｅａｋｎｅｓｓａｎｄａｔｒｏｐｈｙ， ｇｙｎｅｃｏｍａｓｔｉａ，ｏｌｉｇｏｓｐｅｒｍｉａｗｅｒｅａｌｓｏｐｒｅｓｅｎｔｅｄ．ＴｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅＣＡＧｒｅｐｅａｔｓｉｎｅｘｏｎ１ｏｆｔｈｅ ａｎｄｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅｗａｓ５１ｉｎｔｈｅｐｒｏｂａｎｄ．Ｔｈｅｅｌｅｃｔｒｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌｓｔｕｄｙｓｈｏｗｅｄｓｅｎｓｏｒｙａｎｄｍｏｔｏｒ ｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔａｎｄｔｈｅｉｒｓｅｒｕｍｔｒｉｇｌｙｃｅｒｉｄｅｓｖａｌｕｅｓｗｅｒｅｅｌｅｖａ