罕见病比你想象中的更常见.PDF

本版责编：裘佳 罕见病 美编：林丽 20 电话：0106858 RARE DISEASE E-mail：qiujia530448356@126.com 2017年2月23日 罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.65‰ ~1‰的疾病或病变； 国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 由于对罕见病缺乏治疗经验和研究；多数罕见病患者对自身疾病了解甚少，不知如何正确治疗；患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独 立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难等问题，欧洲罕见病组织（EURODIS）于 2008 年 2 月 29 日发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各 国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 今年国际罕见病日的主题为：研究为罕见病患者带来希望。以此倡导更多的罕见病研究，引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解；使医生给予患者正确的诊断， 向患者提供疾病信息；开发创新疗法甚至治愈的方法。（Rare Disease Day 官网） 2017年国际罕见病日倡导更多的研究投入 罕见病比你想象中的更常见 ▲本报记者 裘佳 罕见病常见类型 2017年国际罕见病日主题： 加强跨国研究及孤儿药的研发刻不容缓 研究为罕见病患者带来希望 成骨不全症（瓷娃娃） 美国孤儿药法案（1983 与服务体系。（ 中国软科 年 ）和欧盟孤儿医药产品 学 .2014,2:77） 他们像娃娃一样娇小可爱，但一个 规章（2000 年）都刺激了 “ 孤 儿 药”（orphan 拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时 罕见病研究。 drug）在国际上的通用定 哈哈大笑都有可能使他们骨折，民间俗称 由于罕见病的稀有性 义是指用于预防、诊断、 “瓷娃娃”。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关 和多样性，研究需要是国 治疗罕见疾病或罕见状态 节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成 际性的，以确保专家、研 的药物、疫苗或试剂。由 障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约 3/10