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医 学 遗 传 学;第 一 章;第一节 医学遗传研究对象和范围;;;;第二节 ;1865, Mendel G;1865, Mendel G —— 豌豆杂交实验 ;1910, Morgan TH —— 基因论 (1926);1969, Pardue ML —— 原位杂交，ISH; 1902年，研究黑尿酸症——先天性代谢缺陷 1949年，研究镰状细胞性贫血症——分子病 1956年, Ingram VM —— ?6Glu?Val;1944, Avery OT, et al —— DNA;1953, Watson JD Crick FHC —— DNA双螺旋结构;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978;The Nobel Prize in Chemistry 1980;The Nobel Prize in Chemistry 1993;The Nobel Prize in Chemistry 2009;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2009;医学遗传学的热门课题;1. 人类基因组计划 （Human Genome Project ） 2. 基因定位 （Human Gene Mapping） 3. 遗传病病因及其机制的阐明 4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppressor Gene(Anti-Oncogene)、 Metastatic Gene. 5. 基因诊断 （Gene Diagnosis） 6. 基因治疗 （Gene Therapy）;第三节 遗传病概述;二、 遗传病的特点;三、遗传病与先天性、家族性疾病的关系;三、遗传病与先天性、家族性疾病的关系;先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病的关系;单基因病;六、遗传因素在疾病发生中的作用;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 0.5~1 ％患染色体病;（一）如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 ????; 1. 系谱分析法; 非寄养子女（对照组） 寄养子女组（观察组）; 通过比较单卵双生和双卵双生子某一性状或 疾病发生的一致性，可以估计遗传因素在其中所起的作用大小。一般用发病一致率来表示：; 疾 病;三、染色体病的研究方法;本章节重点