Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症、白内障、感音性聋1例.pdfVIP

安 徽 医 药 Anhui Medical attd Pharmaceutical Journal 2008 Feb；12(2) ‘149· ~gller综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症、白内障、感音 聋1例 邓大同，王佑民，陈明卫，刘妮娜，杨明功 (安徽医科大学第一附属医院内分泌科，安徽合肥 230032) 关键词：Turner综合征；糖尿病；白内障；感音性耳聋 35)、甲状腺球蛋白抗体265 ht／ml(40)；C肽释放试验：0 分、30分60分120分180分，分别为0．85、1．4、2．1、2．8、5．1 患者女性，38岁，因身材发育迟缓30余年，右眼视力下降 g-L ；24 h尿蛋白0．16 g(0．00～0．15)；染色体核型：45， 2年，发现血糖升高6个月，左眼视力下降3个月，于2007年8 XO，(17)、46，X，del(Xq)(3)；血、尿、便常规、肾功、血脂、电 月入住我院。出生时身高正常，后逐渐出现身材发育迟缓，体 解质、甲状腺功能、皮质醇、促肾上腺皮质激素均正常；双下肢 重最重达76斤。曾于21年前就诊于北京某医院，但具体诊断 血管彩超：双下肢动脉粥样硬化伴股动脉软斑形成。妇产科 叙述不详，未予特殊治疗。2年前在无明显诱因下出现右眼视 B超：子宫2．8 cm×1．7 em×1．8 cm，左侧卵巢：1．2 cm×1．0 力下降，未重视。6个月前体检发现血糖增高，空腹血糖14．56 cm，右侧卵巢显示欠清。甲状腺B超：甲状腺未见异常回声； mmol·L～，当地医院诊断为“糖尿病”，给予口服瑞格列奈、二 胸片、心电图均正常；耳鼻喉科会诊：听力明显下降、感音性耳 甲双胍各1片每日3次治疗，空腹血糖波动在5～7 mmol·L 聋。眼科会诊：糖尿病视网膜病变，白内障、晶体混浊(双)。 之间。近因左眼视力明显下降，就诊于当地医院，眼科检查：右 讨论 眼外眼(一)，角膜明，前房(一)，晶体混浊，玻璃体混浊，眼底 Turner综合征又称性腺发育不良(XO)综合征，因Turner 窥视不清。左眼外眼(一)、晶体混浊、玻璃体混浊、眼底视乳头 于1938年报道1例而得名。本病是一种典型的性染色体畸 火焰状，新鲜出血，视网膜散在片状出血伴渗出，黄斑可见出 变所致的遗传性疾病，其染色体核型约50％为45，XO，即缺 血，渗出，中心反光可见，诊断为“糖尿病、糖尿病视网膜病变、 少一条染色体的单体型；多数系源于父体初级精母细胞在减 白内障(双)”，改用胰岛素治疗。血糖控制佳。2个月前因视 数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染 物模糊逐渐加重就诊于当地医院，行垂体MRI：正常。胰岛素 色体“不分离”。使一个带X染色体的卵子与一个无性染色 释放试验：0分、30分、60分、120分、180分，分别为21．47、23． 体的精子或一个带X染色体的精子与一个无性染色体的卵 4JD、41．32、62．30、4JD．31 uIU／ml，甲状腺功能：游离T ：2．20 pmol 子结合而形成不正常的受精卵45XO。据研究0 J，45XO的X · L (3．5～6．5)，游离L：5．70 pmol·L (11．5～22)，促甲 染色体75％为母源性，因此认为多数患者是父方的精子异常 状腺激素100．0 uIU／ml(0．35～5．5)，诊断为“糖尿病、糖尿 所致。约50％为嵌合型，表现为45，X0／46，XX；45，X0／47， 病视网膜病变、侏儒、甲状腺功能减退症”，给予胰岛素降糖、营 XXX等；X染色体结构异常有46，xi(Xq)；46XXq，46XXp和 养神经、改善微循环、补充甲状腺素治疗，但视物模糊无明显改 46Xr(X)。现已达到二十几种核型之多。我国吴文于1963 善，为进一步诊治就诊于我院。病程中无发热、咳嗽、咳痰，无 年首次报道2例，至今时有报道。卵巢不发育是本征患者的 尿频、尿痛，饮食佳，二便正常。 主要病变特点，由此引起的原发性闭经，第二性征缺如，如