脆性X综合征FMR1基因研究进展教材.pdfVIP

中国妇幼健康研究2006 年第I7 卷第5 期 4 I5 脆性X 综合征FMRI 基因研究进展 罗 莉，邬晋芳，夏 露 （西安交通大学医学院第二附属医院，陕西 西安 7 I0004 ） ［摘 要］脆性X 综合征是常见的遗传性智力低下综合征，是X 连锁不完全显性遗传病，其发病机理是脆性X 智力 低下I 号基因5*端非翻译区（CGG ）n 三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG 岛异常甲基化，引起脆性X 智力低下I 号 基因失活，导致脆性X 智力低下I 号蛋白的缺失引起智力低下。该文对脆性X 智力低下I 号蛋白生物学功能，脆性X 智 力低下I 号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述。 ［关键词］脆性X 综合征；脆性X 智力低下I 号基因；脆性X 智力低下I 号蛋白；三核苷酸串连重复 ［中图分类号］R394 ［文献标识码］A ［文章编号］I673-5293（2006 ）05-04 I5-03 Progress in research on FMRI gene in fragile X syndrome LUO Li ，WU Jin-fang ，XIA Lu （Dep artment of Gy necology and Obstetrics ，The Second Aff iliated Hosp ital of Medical College ， Xi ’an Jiaotong University ，Shaanxi Xi ’an 7 I0004 ，China ） ［Abstract ］Fragiie X syndrome ，a most common hereditary feebiemindedness syndrome ，is a X-iinked incompiete dominant genetic disease. The progressive expansion of poiymorphic （CGG ）n trinucieotide repeats in promoter region of FMRI gene at Xg27 . 3 and methyiation of CpG isiand cause inactivation of FMRI. The mutations in FMRI iead to iack of FMRP ，resuiting in feebiemindedness （fragiie X syndrome ）. In this review ，we summarized bioiogicai functions of FMRP ，and moiecuiar mechanism of fragiie X syndrome. ［Key words ］fragiie X syndrome ；FMRI gene ；FMRP ；trinucieotide repeat 脆性X 综合征（fragiie X syndrome ，FraX ）是一种发病率 其他FXRP 鉴定并且明确它们与FMRP 的关系有助于深入了 仅次于先天愚型的遗传性先天性智力低下综合征，是X 连锁 解FMRP 的功能和FraX 的发病机理。FMRP 主要位于细胞 不完全显性遗传病，在人群中发病率男性约I/ 4000 ，女性约 质，结构中含有结合RNA 的结构域：在外显子8 ，I0 ，I5 处的2 I/ 8000 ，该病是由X 染色体上的脆性X 智力低下 I 号基因 个内源重复序列KH 结构域及富含精氨酸和甘氨酸的RGG （ fragiie X retardation-I，FMRI ）缺陷引起FMRI 蛋白（fragiie X 盒。同时还有细