2013武大研究生高级分子生物学期末复习资料.doc

名词解释： 1基因 基因是生物的遗传标志，是遗传的基本单位。从分子生物学角度看。基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能表达这种遗传信息，变成特定的生物学功能。 2基因组 Genome 细胞或者生物体的一套完整的单倍体遗传物质的总和 3质粒 plasmid 细胞染色体以外具有自我复制能力的环状DNA分子。 4基因家族 genefamily 核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一组基因。 5重叠基因 overlapping gene 两个或者两个以上的基因共有一段DNA序列。 6假基因pseudogene类似于基因但是不表达的DNA序列，不表现任何功能，是基因的退化形式。 7缺陷基因 disease-causing gene 与表型有确定一一对应关系的基因。 8遗传度 heritability人群中遗传因素造成表型变异占总的表型变异的比例. 9酶诱导 enzyme 由底物导致合成利用该底物的酶，这种现象称为酶诱导 10同义突变 same sense mutation 不引起氨基酸组成和排列发生任何改变的基因突变。 11错义突变 mis-sense mutation 导致氨基酸组成和排列发生改变的基因突变。 12移码突变 frame-shifting mutation 使阅读框移动的基因突变。 13无义突变 no-sense mutation 一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子（UAA UAC UGA），使蛋白质合成提前终止。 14沉默突变 salent mutation 、中性突变 neutral mutation 不引起明显表型的DNA变异，无蛋白质功能改变。 15操纵子 operon 数个功能相关的结构基因串联在一起，受上游调控元件控制，形成的转录单位。 16基因表达 基因组中的结构基因所携带的遗传信息经转录、翻译等过程，合成特定的蛋白质，从而发挥特定生物学功能和效应的过程。 17A-minor基序 一条RNA链的A插入到相邻双链的小沟中GC碱基对的位置，并与G或者是C的羟基形成氢键。 18核梅 具有催化活性的RNA分子 19HGP是human genome project，是人类基因组计划，与曼哈顿原子弹、阿波罗登月计划并称人类科学史上3大工程。由美国政府1990年10月正式启动，目标是通过以美国为主的全球性国际合作，花费30亿美元，在大约15年的额时间里完成人类24条染色体的基因组图谱和DNA序列的全部分析，从而获得人类全部认识自我最重要的生物学信息。我国于1999年参加，承担人类3号染色体上的3000的碱基对的测序任务。2003年人类基因组序列图提前绘制成功，从此人类踏入后基因时代。 20promoter DNA链上的RNA聚合酶结合、识别、启动转录的部位，真核生物ii基因的promoter在AT丰富，即TATA盒—Hogness盒，其上游有CAAT盒，CAAT盒的两侧有GC盒。 21Enhanser启动子上游或下游的一类核苷酸序列，可以增强临近基因的转录速度。 22Terminator为DNA模板上终止转录的信号，有两类，一类是依赖ρ因子的终止子，一类不依赖ρ因子的终止子，二者的区别是不依赖ρ因子的终止子富含GC，茎环结构后有PolyU区，而依赖ρ因子的终止子相反。 23Attenuator衰减子是细菌操纵子上游（前导序列）的一段核苷酸序列。原核生物通过翻译前导肽而实现控制DNA的转录的调控方式称衰减作用。 24原癌基因Proto oncogene 将存在于正常细胞中的癌基因序列称为细胞癌基因（C-onc）,由于C-onc在正常细胞中以非激活的形式存在，故又称为原癌基因 25转录组(transcriptome) :一个细胞在特定生理或病理状态下表达的所有种类的mRNA。 26小核糖核蛋白质 (small nucleolar ribonucleoproteins ,snRNPs ) 细胞核中的snRNA通常与特定的蛋白质包裹在一起形成颗粒结构,称为snRNPs。有三个主要特点∶一是在pre-mRNA中内含子与外显子间有特征性序列，即GT-AG规则；第二是剪接过程中需要snRNA参与，并要形成剪接体(spliceosome) ；第三形成套索(lariat)结构 27RNA组学(RNomics)研究全部非编码RNA 28RNAi RNA干扰指通过反义ＲＮＡ与正链ＲＮＡ形成双链ＲＮＡ特异性地抑制靶基因的转录后表达的现象. 引起靶标mRNA的降解、抑制靶标mRNA的翻译、引起靶标启动子的转录沉默。 29RNA编辑是一种较为独特的遗传信息加工方式,即转录后mRNA发生核苷酸替换、插入、缺失或转换的现象,改变了DNA模板来源的遗传信息。 （核苷酸替换：载脂蛋白B的C-U；核